Mutazioni

Mutazione si riferisce al cambiamento della sequenza di DNA che può comportare l'anormalità di poche basi o di tutto il cromosoma. Le mutazioni su piccola scala sono la sostituzione, la delezione e l'inserzione, oltre che il salto dell'esone derivante da una mutazione dei nucleotidi del sito di splicing.

Nella mutazione per sostituzione uno o più nucleotidi vengono sostituiti con lo stesso numero di nucleotidi diversi; nella maggior parte dei casi viene sostituito solo un nucleotide.

Mutazione si riferisce al cambiamento della sequenza di DNA che può comportare l'anormalità di poche basi o di tutto il cromosoma. Le mutazioni su piccola scala sono la sostituzione, la delezione e l'inserzione, oltre che il salto dell'esone derivante da una mutazione dei nucleotidi del sito di splicing.

Nella mutazione per sostituzione uno o più nucleotidi vengono sostituiti con lo stesso numero di nucleotidi diversi; nella maggior parte dei casi viene sostituito solo un nucleotide.

Sulla base del cambiamento del tipo di nucleotide si possono avere mutazioni di transizione (pirimidina→pirimidina o purina→purina) o mutazioni di transversione (pirimidina→purina o purina→pirimidina); sulla base delle conseguenze della mutazione si possono avere mutazioni silenti (nessun cambiamento nella proteina), missense (aminoacido diverso) e nonsense (codone di stop).

La delezione comporta l'eliminazione di uno o più nucleotidi dalla sequenza del DNA; ciò può causare lo spostamento del quadro di lettura (frameshift) e la produzione di una proteina non funzionale.

Da notare che mutazioni per delezione e inserzione spesso si verificano in zone con sequenze ripetute e sono spesso causate dal “replication slippage”.

Nell'inserzione vengono inseriti uno o più nucleotidi nella sequenza di DNA. Se il numero di basi inserito non è multiplo di 3 causa il frameshift, provocando gravi conseguenze; inserzioni non-frameshift possono causare malattie.