Che cos’è l’ipertermia maligna L’Ipertermia maligna è un fenomeno osservato dopo l’introduzione degli anestetici che risale agli inizi del ‘900. In alcuni casi durante l’intervento chirurgico si osserva che il paziente sottoposto a trattamento con anestetici, come etere o alotano, o con miorilassanti, come la succinilicolina, sviluppa una grave intolleranza.
Archivio Categoria: Farmacogenetica
La Farmacogenetica è una disciplina che si trova al crocevia di molte discipline: farmacologia, tossicologia, fisiologia, genetica, biochimica, epidemiologia, etc.
La farmacogenetica prende in considerazione diversi aspetti della relazione tra il paziente ed il farmaco, in particolare in funzione di quella che è la sua costituzione genetica.
Già una cinquantina di anni fa erano emerse delle evidenze sul fatto che la risposta individuale ai farmaci e ad altre sostanze presenti nell’ambiente può avere una base genetica.
Si è osservato che alcuni individui avevano una reazione anomala alla somministrazione di alcuni farmaci oltre all’esposizione ad altre sostanze possono essere contenute nell’ambiente o derivano da altre fonti di esposizione.
Quando si è cercato di capire che cosa potesse esserci alla base di queste risposte anomale, si è visto che c’era una base genetica, si è capito che le differenze tra gli individui possono spiegare molte risposte impreviste.
I primi esempi i primi esempi storici riguardano:
1. PRIMACHINA
2. DEBRISOCHINA
3. IPERTERMIA MALIGNA
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Ago
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La Farmacogenetica è una disciplina che si trova al crocevia di molte discipline: farmacologia, tossicologia, fisiologia, genetica, biochimica, epidemiologia, etc. La farmacogenetica prende in considerazione diversi aspetti della relazione tra il paziente ed il farmaco, in particolare in funzione di quella che è la sua costituzione genetica. Già una cinquantina di anni fa erano emerse […]
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Ruolo CB2 nei Processi Infiammatori: Nel momento in cui arriva un segnale di stress al neurone la microglia passa ad uno stato attivated una volta attivata essa va ad innescare il processo di risposta immunitaria andando ad attivare direttamente sia le cellule NK, sia i macrofagi, sia i linfociti T; queste cellule possono così migrare verso […]
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Questo sistema è stato scoperto in seguito alla comprensione del THC e del suo effetto che aveva su gli organismi, in particolare sull’uomo, in seguito alla scoperta del meccanismo d’azione di THC si sono scoperti recettori specifici per tale molecola all’interno del nostro organismo. Successivamente sono stati scoperti anche gli ENDOCANNABINOIDI, ovvero molecole che si […]
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La farmacogenomica per certi versi si sovrappone alla farmacogenetica però ha degli obiettivi un po’ diversi, cerca di studiare possibili patwey, possibili strategie di aggressione a una certa patologia cercando quali possono essere i bersagli variabili (polimorfici) che possono essere implicati nelle malattie complesse andando a studiare le basi genetiche delle patologie di interesse, quali […]
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I diplotipi sono le combinazioni dei due polimorfismi, combinazioni perché i 2 polimorfismi sono in linkage disequilibrio, cioè 2 marcatori genetici sono associati tra loro e sapere il genotipo di uno quasi sempre si sa il genotipo di quell’altro. Il problema che ci si pone facendo uno studio di questo tipo è interpretare, nel senso […]
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È la famiglia di trasportatori più grande del genoma umano sono accomunati dall’ATP BINDING CASSETTE, un motivo di legame dell’ATP e da altri motivi caratteristici.
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Nella prima fase siamo nella FASE di INDUZIONE dove si fa una chemioterapia che ha l’obiettivo di “sfoltire”un po’ il campo di cellule mieloma tose, ma questa non è la vera e propria fase aggressiva. Uno dei protocolli più usati era DAV oggi sostituita con un cocktel di farmaci meno aggressivi in quanto l’insorgenza è […]
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Studio condotto sul mieloma multiplo e sulla farmacogenetica applicata a questa patologia. Il mieloma multiplo è una neoplasia maligna che rappresenta all’incirca il 10% delle neoplasie ematologiche, ha un incidenza leggermente maggiore nel sesso maschile rispetto a quello femminile; in Italia abbiamo una media di 8,3 casi per ogni 100.000 maschi e di 7,1 ogni […]
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Nel rene analogamente si trovano molte di queste proteine che hanno la funzione di assorbimento in entrata ma anche in uscita e sono gli OCT che facilitano il trasporto di DOPAMINA, CIMETIDINA e di NICOTINA, cioè sia composti endogeni che di composti esogeni. Gli OAT si trovano nella membrana baso-laterale mentre gli OCTN si trovano […]