Glaucoma
Solitamente è accezione comune dire che il glaucoma è un aumento della pressione dentro un occhio. In realtà non è così perché si è visto che l’aumento della Pressione Intraoculare (PIO) è soltanto uno dei fattori eziologici che caratterizzano l’insorgenza del glaucoma.
Il glaucoma è una neuropatia ottica degenerativa che si manifesta con una progressiva perdita del campo visivo, caratterizzata da una triade sintomatologica:
– aumento PIO,
Solitamente è accezione comune dire che il glaucoma è un aumento della pressione dentro un occhio. In realtà non è così perché si è visto che l’aumento della Pressione Intraoculare (PIO) è soltanto uno dei fattori eziologici che caratterizzano l’insorgenza del glaucoma.
Il glaucoma è una neuropatia ottica degenerativa che si manifesta con una progressiva perdita del campo visivo, caratterizzata da una triade sintomatologica:
– aumento PIO,
– danno anatomico del nervo ottico che si estrinseca in un danno funzionale
– difetti tipici del campo visivo, che sono il corrispettivo funzionale del danno anatomico al nervo.
Innanzitutto è una neuropatica ottica, quindi vuol dire che il glaucoma non è una patologia del sistema di produzione e di scarico dell’umore acqueo ma riguarda il nervo ottico in particolare a livello della papilla ottica. Al danno anatomico al nervo ottico corrisponde un danno funzionale che è l’alterazione del campo visivo. Ricordate che l’alterazione del campo visivo non significa riduzione dell’acuità visiva (che può essere anche di 10/10), perché in un paziente affetto da glaucoma questa alterazione ha un nome ben specifico, che è lo scotoma. Lo scotoma è la percezione di una macchia cieca all’interno del campo visivo. In realtà fisiologicamente tutti quanti noi abbiamo una zona cieca nel nostro campo visivo che è la zona della testa del nervo ottico. Qui non sono presenti fotorecettori ma questa zona cieca non viene percepita innanzitutto perché abbiamo due occhi e poi perché ci abituiamo.
La PIO è una variabile continua, cioè che è distribuita nella popolazione secondo una curva Gaussiana. Quando diciamo che fisiologicamente la PIO è compresa in un range che ha come tetto i 20 mmHg stiamo dicendo che nella maggior parte della popolazione questi 20 mmHg sono un dato ottimale, senza però escludere che possano esserci persone con un valore più alto o più basso di pressione e comunque non avere il glaucoma.
L’aumento della PIO rappresenta il principale fattore di rischio. L’occhio è un sistema chiuso, quindi immaginate una bottiglia d’acqua con un rubinetto d’entrata e un rubinetto d’uscita. Affinché si determini un aumento della PIO si deve verificare una di due condizioni (o entrambe): o aumenta il flusso in entrata o diminuisce il flusso in uscita. In realtà è proprio quello che succede: o un aumento di produzione di umore acqueo o un ostacolo al suo deflusso. Sapete già che l’umore acqueo viene prodotto dai corpi ciliari nella camera posteriore, passa tra iride e cristallino tramite il forame pupillare, va a finire nella camera anteriore (spazio delimitato dall’iride e dalla cornea) e viene riassorbito a livello del trabecolato o dell’angolo iridocorneale (o angolo della camera anteriore) dove termina nel canale di Schlemm. È difficile che ci possa essere un glaucoma da aumento della produzione; nel 99% dei casi il glaucoma è causato da un ostacolo al deflusso dell’umore acqueo. La maggior parte del deflusso avviene attraverso il trabecolato, da qualche anno si è scoperto che il 20% viene riassorbito attraverso la via uveo-sclerale, cosa fondamentale per la terapia perché grazie a questa scoperta siamo riusciti ad ottenere una nuove classe di farmaci. All’esame è molto probabile che vi venga chiesta l’anatomia e la fisiologia dell’umore acqueo.
Gli altri fattori di rischio del glaucoma oltre all’aumento della PIO sono l’età (maggiore di 60 aa), la razza (più frequente nei neri), la familiarità, il diabete mellito, malattie vascolari, miopia e terapia cronica con cortisonici. Tra i vari tipi di glaucoma esistono quelli secondari ad altre malattie o a farmaci. La principale classe di farmaci che può causare un aumento della PIO è il cortisone. Tutti i pazienti che effettuano una terapia sistemica o locale (con colliri) a base di cortisone per periodi molto lunghi possono andare incontro a un aumento della PIO che simula un vero e proprio glaucoma. Il problema è che ci sono soggetti chiamati “cortisone responders” e altri “cortisone non responders”, ovvero persone in cui basta una terapia di una settimana con cortisone e si scatena il glaucoma, mentre altre che fanno terapie croniche che non avranno mai un rialzo della PIO.
Il principio della terapia del glaucoma è bloccarne la progressione, ma una volta che il danno si è instaurato è impossibile tornare indietro perché si tratta di un danno al nervo ottico che è quindi irrecuperabile. Il glaucoma è un insieme di segni e sintomi caratterizzato da un danno assonale delle cellule ganglionari retiniche che si manifesta clinicamente con l’alterazione dello strato delle fibre, escavazione del disco ottico e difetti tipici del campo visivo. All’interno dell’occhio l’aumento della PIO crea un danno specialmente alla testa del nervo ottico che già fisiologicamente presenta una certa escavazione. Nel glaucoma si ha un aumento di questa escavazione perché l’aumento della pressione spinge sulle fibre nervose. Oltre al danno puramente meccanico per la spinta da parte della pressione, si è visto che esiste un danno di tipo vascolare perché l’aumento della pressione riduce la perfusione del nervo ottico, i vasi vengono schiacciati.
Potremmo affermare che la diagnosi di glaucoma sia abbastanza semplice, perché viene un soggetto con pressione 23-24 mmHg (limite 21), presenta una riduzione del campo visivo, guardiamo il fondo oculare ed ha la testa del nervo ottico scavata = fatta diagnosi di glaucoma, gli diamo le gocce, gli diciamo “per il resto della tua vita sei condannato a metterti una goccia se ti va bene, altrimenti anche due”. La diagnosi di glaucoma in realtà è molto più difficile di quanto voi possiate immaginare: in realtà spesso vengono trattati pazienti con sospetto glaucoma e invece non ce l’hanno e invece pazienti che ce l’hanno non vengono trattati. Non è così netta la classificazione e a volte ci sono situazioni un po’ sfumate. Certo è che esistono dei segni che sono patognomonici di glaucoma e vedremo quali sono.
Si è pensato di utilizzare un altro indice per la classificazione che è l’indice cup/disc ovvero il rapporto tra il diametro della testa del nervo ottico e la sua profondità, se è maggiore di 0,8 o c’è una differenza tra un occhio e un altro di 0,2 allora possiamo fare diagnosi di glaucoma. I danni del nervo visivo sono tipici, si tratta di un danno lento, progressivo. Il danno anatomico ha una diretta corrispondenza con il danno funzionale (diretta corrispondenza tra cellule retiniche e zone del campo visivo). Il glaucoma nella sua evoluzione ha una caratteristica particolare, è molto insidioso perché nelle prime fasi è asintomatico, si manifesta quando ha già creato un danno irreversibile. Questo danno irreversibile porta alla fine a un problema che è la cecità, uno dei problemi sanitari più grandi nella società, in quanto ha un impatto anche economico altissimo. A livello mondiale il glaucoma è responsabile dell’11-12% dei casi di cecità che è una percentuale altissima, tenendo conto dell’elevatissimo numero di patologie che possono colpire l’occhio.
Dal centro della papilla si dipartono l’arteria e la vena centrale della retina che hanno una caratteristica particolare: entrano nell’occhio tramite il nervo ottico nel quale penetrano prima che “sbuchi” nell’occhio. Dal centro della testa del nervo si dividono due branche dell’arteria, da queste altre due (superiore ed inferiore, nasale e temporale) per ogni occhio.
L’escavazione in un occhio glaucomatoso c’è sempre, però è molto aumentata. Fino a quando la diagnosi era solamente in base all’esame del fondo oculare, si trattava di una decisione arbitrale. Grazie allo sviluppo di nuove tecnologie come l’OCT che dopo vedremo, siamo riusciti a quantificare in vivo l’escavazione della testa del nervo ottico. Con l’aumento dell’escavazione la papilla che di solito ha un colorito roseo assume un colorito biancastro perché dietro ci sono le guaine mieliniche del nervo ottico. Più aumenta l’escavazione più vediamo bianco. Però l’elemento più importante per valutarla è l’emergenza “a gradini” dei vasi che, essendoci un dislivello causato dall’escavazione, devono scavalcare il vuoto che si è venuto a creare. Il glaucoma, oltre a creare l’escavazione, li sposta inoltre tutti dal lato nasale.
Il glaucoma lo classifichiamo in:
·Congenito;
·Acquisito.
Oppure:
· Ad angolo aperto;
·Ad angolo chiuso.
Oppure:
·Primario;
·Secondario.
Oppure:
·Ad alta pressione;
·A bassa pressione.
Questo glaucoma a bassa pressione ci fa capire che non è detto che tutti quelli che hanno una PIO di 20, 18 mmHg che per noi è una pressione normale non possano avere il glaucoma.
IL GALUCOMA CONGENITO
Per congenito intendiamo dire che i bambini già nascono con la patologia, nella maggior parte dei casi è causato da un’alterazione congenita delle vie di deflusso dell’umore acqueo (un trabecolato chiuso, dei processi fibrotici che si vanno a depositare a livello dell’angolo etc). La differenza tra il glaucoma congenito e quello dell’adulto è che quest’ultimo è simile a gonfiare un contenitore di acciaio con un tappo di gomma, la papilla: la pressione aumenta e deforma il tappo di gomma, non certo l’acciaio. Nel bambino invece le pareti del globo oculare sono molto elastiche come un palloncino, quindi si gonfieranno (ovviamente non scoppia però); per questo motivo il glaucoma congenito viene anche chiamato buftalmo perché i bambini affetti da questa patologia hanno degli occhioni enormi “ad occhio di bue”. Può essere sporadico (nella maggior parte dei casi) oppure ereditario con trasmissibilità recessiva. I segni e i sintomi sono: fotofobia, dolore, buftalmo, edema corneale (perché aumenta la PIO e va a determinare un danno all’endotelio corneale che non riesce più a regolare gli scambi e la cornea si imbibisce di acqua), opacità corneale negli stadi più avanzati. La terapia è esclusivamente chirurgica e la diagnosi viene fatta in narcosi.
Glaucoma primario ad angolo aperto
È anche noto come cronico semplice, è il più frequente che possiate trovare, ha insorgenza insidiosa e lentamente progressiva. Si verifica solitamente in persone che hanno più di 40 aa, i due sessi sono interessati allo stesso modo, è una patologia di solito bilaterale. Esiste sicuramente una componente ereditaria e per questo solitamente si consiglia una visita oculistica ai parenti di primo grado per eventualmente arrestarne la progressione ad uno stadio poco avanzato. Uno dei principali fattori di rischio è la miopia perché c’è un diametro anteroposteriore molto più lungo. La patogenesi è stata già citata, teoria meccanica e teoria vascolare. È asintomatico per la maggior parte dei casi nelle prime fasi, successivamente possono comparire dei segni di interessamento congiuntivale e/o corneale che sono di tipo irritativo ma aspecifici (lacrimazione, iperemia, sensazione di corpo estraneo, senso di peso oculare e percezione di aloni colorati).
I segni sono: ipertono oculare e soprattutto fluttuazioni della PIO (uno degli step diagnostici è l’effettuazione di una curva tonometrica, si misura la PIO con cadenza regolare di un’ora e si verificano eventuali variazioni significative), angolo iridocorneale aperto (quindi il problema al deflusso sta dopo il trabecolato, quando andiamo a classificare le cause di insorgenza le distinguiamo in pre, post e trabecolari).
Diagnosi
L’anamnesi è importantissima soprattutto per valutare familiarità, la lampada a fessura ci serve per valutare segni di irritazione ma anche per escludere che questi siano dovuti a una reazione papillare della congiuntiva etc, la tonometria. Il gold standard per la valutazione della PIO è il tonometro ad applanazione. Ha un beccuccio che si poggia sulla cornea previa anestesia e colorazione con fluorescina e si va a misurare la forza di ritorno. Si capisce qual è la pressione guardando nella lampada a fessura in cui si verificherà questa situazione.
La misurazione della PIO deve tenere in considerazione un fattore: lo spessore della cornea. Più la cornea è spessa, maggiore sarà la forza da applicare mentre più sarà sottile minore sarà la forza, e questo influisce moltissimo sulla rilevazione della pressione. La regola più seguita è quella di aumentare o diminuire di 0.5 mmHg ogni 10 micron di scarto rispetto ai valori medi di 520-550 micron di spessore della cornea. Cornee più spesse daranno valori pressori più alti e viceversa.
L’esame del campo visivo viene effettuato così: lo strumento proietta delle luci su una cupola posta davanti al paziente, al quale viene chiesto di tenere lo sguardo fisso e di suonare il campanello ogni volta che vede le luci. È un esame che ha una curva di apprendimento molto lunga, in quanto non tutti i pazienti capiscono che devono premere solo quando vedono la luce. Lo strumento ci fornisce anche una rappresentazione numerica o grafica del difetto oltre che tutta una serie di falsi negativi o falsi positivi. Il primo campo visivo per questo non è solitamente diagnostico, tende ad essere scartato.
All’inizio del danno i difetti cominciano a presentarsi isolati, perifericamente, mentre con la progressione del danno i difetti si presentano negli emicampi nasali perché sono quelli che per primi vengono interessati dal danno glaucomatoso. Alla fine si arriva al famoso scotoma arciforme o di Bjerrum, patognomonico di glaucoma.
Il danno avanzato è la contrazione del campo visivo e si ha dall’esterno verso l’interno, quindi i pazienti è come se guardassero attraverso un cannocchiale, solo alla fine viene interessata anche la zona centrale della retina.
Oltre all’esame del campo visivo un altro strumento molto importante è l’analizzatore delle fibre nervose, il GDX, che misura lo spessore delle fibre retiniche, peripapillari e maculari e quindi ci dà una indicazione sullo stato di salute delle fibre. L’HRT viene anche utilizzato per la diagnosi di glaucoma e forma una mappa topografica della papilla ottica e ci permette di seguire facilmente il paziente nel tempo nella progressione.
Nonostante ciò, l’HRT è un esame indaginoso, oggi rimpiazzato nella maggior parte dei casi dall’OCT (Optical Coherence Tomography).
Terapia del glaucoma
· Medica: betabloccanti, alfa2-agonisti, derivati delle prostaglandine (vanno ad aumentare il deflusso attraverso la via uveosclerale), inibitori dell’anidrasi carbonica. Oltre a questi farmaci di tipo topico possono essere utilizzati anche farmaci di tipo sistemico che sono l’acetazolamide o il mannitolo.
· Parachirurgica: terapia LASER. Effettuiamo dei forellini a livello del trabecolato oppure un foro sull’iride per aumentare il flusso dalla camera posteriore alla camera anteriore.
· Chirurgica: cicloablazione con laser a diodi. Viene effettuato solo nelle forme refrattarie e terminali. Vengono congelati irreversibilmente i processi ciliari. Un altro intervento è la creazione di una via di deflusso alternativa al trabecolato, un fistola che permette all’umore acqueo di defluire dalla camera anteriore allo spazio sottotentoriale. Si toglie la congiuntiva, si crea uno sportello sclerale superficiale, un altro profondo, con un particolare strumento buco creando la fistola. Il problema è che molto spesso può andare incontro a fibrosi (problema ovviato somministrando per 20 secondi mitomicina che blocca la produzione di fibroblasti). Oltre a questo si possono inserire anche dei tubicini che vanno a pescare direttamente in camera anteriore, però anche questo possono tapparsi.
Altre forme di glaucoma
Esiste una forma di glaucoma in cui sono presenti i danni al campo visivo, la papilla ottica è escavata ma la pressione è normale. Questo è il glaucoma a bassa pressione ( o a pressione normale), la cui causa è sconosciuta e il trattamento è identico a quello di prima.
Esistono altre forme di glaucoma ad angolo chiuso, la cui causa è appunto la chiusura dell’angolo. Il problema è che qui c’è n’è uno che è la chiusura acuta dell’angolo (glaucoma acuto o del suicidio). Il dolore è talmente intenso che nelle vecchie cliniche oculistiche i pazienti si suicidavano. Rappresenta un’emergenza oculistica, e non presenta alcuna delle caratteristiche che abbiamo citato all’inizio: non ha il danno anatomico (papilla normalissima) ed è solamente un aumento improvviso della PIO. Si presenta con una riduzione del campo visivo monolaterale, dolore perioculare intenso e congestione oculare, nei casi gravi insieme a nausea e vomito.
Ci sono glaucomi che possono essere classificati come secondari. Uno di questi che merita la vostra attenzione è il glaucoma neovascolare che rappresenta una complicanza del diabete. Si viene a creare il segno caratteristico che è la rubeosi iridea, cioè la crescita di nuovi vasi a livello dell’iride. Solo in questi pazienti da poco tempo è stata posta l’indicazione per il trattamento con anti-VEGF.
Esistono altre forme di glaucoma secondarie alla sublussazione o lussazione del cristallino perché se questo si sposta, spinge in avanti e tappa l’angolo iridocorneale. Oppure ancora casi in cui il cristallino perde sostanza che si deposito nell’angolo.
