Malattie Congenite ed Ereditarie

Si definisce congenita una malattia che si manifesta già alla nascita. Non tutte le malattie congenite sono ovviamente ereditarie ma possono essere dovute ad eventi patologici manifestatisi nel grembo materno nella fase di formazione embrionaria degli organi (alterazioni congenite embrionarie) ovvero in una fase di sviluppo successivo di accrescimento fetale (alterazioni congenite fetali).

Si definisce congenita una malattia che si manifesta già alla nascita. Non tutte le malattie congenite sono ovviamente ereditarie ma possono essere dovute ad eventi patologici manifestatisi nel grembo materno nella fase di formazione embrionaria degli organi (alterazioni congenite embrionarie) ovvero in una fase di sviluppo successivo di accrescimento fetale (alterazioni congenite fetali).

Si definisce ereditaria una malattia che riconosce in un’alterazione genetica la propria origine e causa. Non necessariamente una malattia ereditaria può presentarsi alla nascita, cioè essere congenita, come ad es. alcune forme di distrofia muscolare che si manifestano in fasi di sviluppo successivo dopo la nascita.

Lo studio della mappa cromosomica è utile nelle malattie ereditarie per conoscere precisamente la trasmissione genetica e prevenire nei limiti di una politica di eugenetica il manifestarsi delle malattie.

• Lussazione congenita dell’anca: meglio è utilizzare la definizione di displasia congenita dell’anca e rappresenta una gravissima patologia caratterizzata dal mancato sviluppo dell’articolazione dell’anca per cui alla nascita si possono avere quadri anatomo-patologici vari che vanno dalla mancata presenza o ritardata presenza del nucleo di ossificazione cefalico (della testa femorale), ad una notevole sfuggenza del cotile, ad una completa perdita dei rapporti articolari tra estremità del femore e cotile (lussazione franca). Si tratta di un’affezione che colpisce più frequentemente (2/1) le femmine.

Alla nascita andrebbe fatto in tutti i neonati una particolare manovra di valutazione degli arti inferiori, consistente in un movimento di circumduzione e abduzione ad anca e ginocchio flessi, la sensazione di uno scatto testimonierebbe che si è in presenza di una lussazione; altro segno consiste nella riduzione del movimento di abduzione delle anche (nelle forme monolaterali la diagnosi è più facile per comparazione con il lato sano), ancora infine caratteristica è la asimmetria delle pliche cutanee inguinali (una piega è risalita rispetto al lato opposto: segno però non sempre valido). La malattia può presentarsi in forma monolaterale o bilaterale, queste ultime sono molto spesso ingannevoli in quanto manca il dato della asimmetria della morfologia delle anche.

Nei primi giorni di vita e nei primissimi mesi l’esame ecografico può mettere sulla buona strada. Nei casi in cui vi è una notevole familiarità della malattia è opportuno un controllo radiografico del bacino a partire dal 6 mese si vita (ma esso può essere fatto anche in epoca precedente). Una volta posta la diagnosi di displasia congenita dell’anca si dovrà attuare un opportuno trattamento. I risultati sono proporzionali all’epoca della diagnosi e ovviamente alla gravità della patologia. Una diagnosi posta nei primi mesi di vita consentirà di attuare un programma di terapia efficace che non porterà conseguenze della deambulazione in età successive. Molto spesso e soprattutto nel passato e in ambienti poveri una displasia delle anche semplice (ad es. semplice sfuggenza del cotile e valgismo del collo del femore) passava inosservata nei primi mesi di vita e il bambino al momento della deambulazione (intorno ai 12 mesi in media) presentava una lussazione completa (cioè una perdita dei rapporti articolari dell’anca interessata). Un trattamento ortopedico non adeguato o tardivo comporta risultati non buoni che richiederanno successivamente interventi chirurgici complessi e non sempre risolutivi.

Nella semplice displasia dell’anca (mono- o bilaterale) si consiglieranno appositi divaricatori che ponendo le anche in abduzione (cosce divaricate) mantenendo i rapporti articolari corretti tra femore e cotile ne permetteranno il normale sviluppo. Nei bambini neonati si consiglia molto spesso il doppio pannolino in modo da tenere le anche divaricate.

Da molti anni ormai sono stati per tali motivi proscritti i metodi di fasciare tra loro gli arti inferiori dei neonati.

Una displasia congenita dell’anca comunque porta in età adulta a gravi patologie degenerative con quadri di coxartrosi gravissimi per la perdita della funzione e per il dolore.

Molte coxartrosi gravi dell’età adulta riconoscono una patogenesi diretta in una displasia

congenita dell’anca più o meno manifesta e l’unica terapia in tali casi è l’impianto di una

protesi totale di anca.

• Piede torto congenito: alla nascita si possono osservare delle alterazioni nella forma dei piedini dei neonati. Si tratta di un’affezione in genere monolaterale che interessa più frequentemente i maschi. Il piedino del neonato non si presenta nel suo aspetto normale, ma più tozzo rispetto al controlaterale, ruotato sul suo asse in genere on la pianta rivolta verso l’interno, la parte anteriore del piede flessa in giù (varietà equino-vara). L’alterazione è manualmente correggibile nei primi giorni di vita, ma bel presto per l’insorgere di tensioni tendinee e muscolari la deformità diventa incorreggibile se non con interventi cruenti.

La causa di tale alterazione non è ben conosciuta, si pensa ad atteggiamenti viziati del feto nell’utero materno (malposizionamenti), a turbe neurogene (ad es. è stata molto spesso notata l’associazione tra spina bifida e piede torto).

E’ importante una diagnosi adeguata e immediata in quanto molto spesso un opportuno trattamento anche solo ortopedico e non chirurgico potrà essere considerato definitivo ed

efficace.

• Ipoevolutismi staturali: non sempre alla nascita è possibile diagnosticare che lo sviluppo del neonato sarà deficitario, a meno che non sono presenti quadri sintomatologici complessi ad es. cardiopatie, malattie del tansito intestinale, deformità palesi degli arti etc., che fanno pensare a disturbi dell’accrescimento. L’acondroplasia è un difetto ereditario dell’accrescimento delle ossa, soprattutto delle ossa lunghe che non seguendo le normali fasi di allungamento per neoformazione ossea a livello metafisario, sono responsabili del deficit di altezza che si riscontra in alcuni individui. L’affezione è ereditaria (autosomica recessiva) e può colpire sia maschi che femmine in uguale percentuale. Il nanismo acondroplasico è la forma più comune e interessante di ipoevolutismo in quanto si manifesta in soggetti del tutto normali sotto altri aspetti che anzi presentano caratteri di giovialità e una viva intelligenza a volte fuori del comune. La diagnosi è facile e molto spesso si fa nei primi giorni di vita in quanto l’accrescimento del neonato non appare fisiologico. Si tratta di un nanismo disarmonico in quanto vi è sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco. Nel nanismo ipofisario (non ereditario, da deficit della increzione dell’ormone STH dell’accrescimento) il nano si presenta piccolo proporzionato.

• Alluce valgo: Si tratta di una affezione caratterizzata dalla deviazione verso l’esterno del 1° dito del piede o alluce. Si può presentare nei primi anni di vita o in età giovanile o giovanile adulta, ma più frequentemente in età adulta e anziana legata a fatti degenerativi articolari.

Nelle forme che interessano l’età giovanile l’alterazione può riconoscere una causa in una alterazione congenita del 1° metatarso. Questo può presentarsi molto varo (cioè volto verso l’interno) e come conseguenza il 1° dito si devierà verso l’esterno. L’uso di calzature non idonee e soprattutto di calzature strette anteriormente infiammeranno la borsa sierosa presente a livello dell’articolazione 1 metatarso-falangea e determineranno una iperostosi della estremità distale del metatarso (cos. cipolla). L’uso di calzature con tacchi alti scaricheranno sull’avampiede il peso del corpo accentuandone lo slargamento e provocando un anomalo appoggio di tutto l’avampiede (sindrome da sovraccarico funzionale dell’avampiede). L’uso di calzature a punta stretta, tomaia dura, alti tacchi accentuerà la deformità fino ad un grado tale da provocare dolore e cattiva deambulazione. Il trattamento di tali forme è solo chirurgico e consiste nel ripristinare correttamente con osteotomie vare l’asse del 1° raggio del piede.

• Scoliosi idiopatica evolutiva: la vera causa della scoliosi essenziale dell’adolescente è

sconosciuta. Molti fattori anche costituzionali possono essere riconosciuti e giustificano alcuni che rilevano un andamento della malattia in alcuni ambiti familiari. Uno screening in età scolare ed il miglioramento delle condizioni generali di vita nei paesi occidentali hanno di molto ridotto l’incidenza della malattia. Essa si presenta più frequentemente nelle femmine ed il momento da considerare di attenzione massima è l’età puberale.

La scoliosi i. e. è una malattia dell’accrescimento che si presenta al momento della pubertà ed evolve fino a termine dell’accrescimento, portando a quadri di gravità tali che possono compromettere la funzione cardiaca e respiratoria.

La scoliosi è caratterizzata da una deviazione sul piano frontale della colonna vertebrale (sul piano frontale il rachide non presenta curvature, una piccola deviazione a largo raggio in tal senso può rientrare in un ambito fisiologico e far parlare di paramorfismo vertebrale: non oltre 10-15 gradi), ma l’aspetto anatomo-patologico importante è che il rachide deviato si presenta anche ruotato sul piano orizzontale in modo che le apofisi spinose e traverse non si presentano più allineate una sull’altra. Una deformità a livello dorsale o toracico si presenta in modo eclatante in quanto per la presenza della gabbia toracica e quindi delle coste si osservano quadri di deformità costali a volte anche notevoli (gibbo costale).

Una diagnosi precoce al momento del menarca (1a mestruazione) fa correre rapidamente ad opportuni ripari: la terapia consiste nei casi iniziali (fino a 20 gradi) nella semplice ginnastica medica e respiratoria, ginnastica in acqua, esercizi di postura; nelle forme più gravi si ricorrerà all’uso di busti gessati od ortopedici correttivi associati ad opportuna ginnastica; nelle forme rapidamente ingravescenti ed evolutive è opportuno fare ricorso alla chirurgia. Questa consiste nel bloccare tratti più o meno lunghi della colonna vertebrale mediante l’infissione di grosse viti peduncolate (avvitate nei peduncoli vertebrali) che fissano barrette metalliche (acciaio o titanio) che riallineano il tratto vertebrale deviato (metodo di Cotrel-Dubousset). Tale intervento viene attuato con esiti favorevoli in età adolescenziale ed evolutiva e nelle forme scoliotiche gravi dell’adulto.

 

 

 

 

 

Potrebbero interessarti anche...