Difetti Genetici delle Funzioni Leucocitarie
LAD1/2 (deficienza di adesione dei leucociti): AR; queste malattie sono responsabili di difetti di adesività dei leucociti nell’endotelio. Nella LAD1 è mutata la catena β delle integrine ed è una malattia grave. Nella LAD2 è invece presente una mutazione nella fucosil-transferasi, un enzima coinvolto nella glicosilazione del recettore leucocitario per le selectine. I difetti di adesione sono in questo caso meno gravi.
LAD1/2 (deficienza di adesione dei leucociti): AR; queste malattie sono responsabili di difetti di adesività dei leucociti nell’endotelio. Nella LAD1 è mutata la catena β delle integrine ed è una malattia grave. Nella LAD2 è invece presente una mutazione nella fucosil-transferasi, un enzima coinvolto nella glicosilazione del recettore leucocitario per le selectine. I difetti di adesione sono in questo caso meno gravi.
SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI: i granulociti, ma anche le mastcellule, presentano in questa malattia solamente due o tre grandi granuli, derivati dalla fusione delle migliaia di piccoli granuli normalmente presenti in queste cellule. Essi non fondono con il fagosoma ed è quindi preclusa la formazione del fagolisosoma.
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA: Ne esistono due forme:
· La più frequente forma è legata al cromosoma X. E’ un difetto di gp21, una proteina di membrana che costituisce un componente fondamentale della catena respiratoria che consente il burst respiratorio.
· La forma meno frequente è invece AR. Essa risulta dalla mutazione di p47 e p67. Queste sono proteine citoplasmatiche che si legano alla NADPH ossidasi attivandola.
Le persone affette da questa malattia vanno continuamente incontro ad infezioni poiché i granulociti non riescono ad uccidere i microrganismi fagocitati.
DEFICIENZA DI MIELOPEROSSIDASI: la mieloperossidasi è l’enzima che utilizza H2O2 per produrre altri metaboliti tossici dell’ossigeno coinvolti nell’uccisione dei patogeni.
