Disordini Genetici Emoglobina

emoglobina

Emoglobina : cosa si intende per disordini genetici

Sono malattie molto rilevanti e frequenti nell’uomo. Molto di ciò che conosciamo sulla correlazione tra genotipo e fenotipo nelle malattie genetiche è dovuto proprio allo studio dei disordini genetici dell’emoglobina, essendo essi svariati e peculiari.

I geni per le catene α si trovano nel cromosoma 16 mentre i geni per le catene ε, γ, δ e β si trovano nel cromosoma 11.

I vari tipi di emoglobina

Esistono diversi tipi di emoglobina espressi nelle diversi fasi dello sviluppo:

  • emoglobine embrionali, ζ2ε2 e α2ε2; emolgobina fetale α2γ2;
  • emoglobina adulta maggiore α2β2 e minore α2δ2 (circa 3% del totale). In un soggetto adulto residua circa un 1% di emoglobina fetale.

Tipologie di difetti genetici dell’emoglobina

Esistono diverse centinaia di difetti genetici a carico dell’emoglobina. Questi disordini portano ad una produzione di emoglobina anomala con alterazione di funzione e conseguente anemia.

Riconosciamo:

  • Anomalie strutturali dell’emoglobina (emoglobinopatie), spesso dovute a mutazioni di senso;
  • Difetti di sintesi di una o più catene dell’emoglobina (talassemie): sono spesso dovute a mutazioni non senso, splicing o frameshift.

Le emoglobine mutate più frequenti sono:

  • HbS (falco): responsabile dell’anemia falciforme;
  • HbC: responsabile di una lieve anemia emolitica frequente in Africa occidentale;
  • HbE: sintesi inefficiente di globina β, è frequente in Asia;
  • HbM: non lega l’ossigeno perché l’eme è fissato nella forma ferrica, ridotta, e non si trasforma nella forma ossidata.
  • Hb chesapeake: è un emoglobina con elevata affinità per l’ossigeno.

Alcune rare mutazioni possono alterare la stabilità dell’emoglobina modificandone la struttura terziaria, quaternaria oppure alterando il sito di legame.

Potrebbero interessarti anche...