Disturbo Generalizzato dello Sviluppo

I disturbi generalizzati dello sviluppo sono caratterizzati da compromissione in diverse aree dello sviluppo; capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, attività stereotipate.

Disturbo autistico, Criteri diagnostici per il Disturbo Autistico

A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3). con almeno 2 da (1) e uno ciascuno da (2) e (3):

1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, I’espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano I’interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo, c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare I’attenzione su oggetti di proprio interesse), d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;

2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica), b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri, c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico, d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;

3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anormali o per intensità o per focalizzazione, b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici;

c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo), d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;

B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione.

C. L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.

Manifestazioni associate: Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di ritardo mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. I soggetti con disturbo autistico possono avere una gamma di sintomi comportamentali come iperattività, scarso mantenimento dell’attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, eccessi di collera nei bambini piccoli. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali o nel sonno dell’umore, dell’affettività. Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali. Nel disturbo autistico possono esservi diversi sintomi o segni neurologici aspecifici.

Caratteristiche collegate a età e genere: Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio, indifferenza o avversione all’affetto o al contatto fisico, mancanza di contatto visivo. I bambini piccoli con questo disturbo possono attaccarsi meccanicamente ad una persona.

Decorso: L’esordio si situa prima dei tre anni. I genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino sin dalla nascita o subito dopo, per la mancanza di interesse nell’interazione sociale. Nei bambini in età scolare o nell’adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree e in circa un terzo dei casi è possibile un certo grado di indipendenza parziale.

Diagnosi differenziale: Si distingue dal disturbo di Rett in quanto quest’ultimo presenta delle anomalie soprattutto corporee ed è presente nelle femmine, contrariamente al disturbo autistico che è più frequente tra le femmine. Si presenta molto più precocemente e si distingue da questo rispetto al disturbo disintegrativo della fanciullezza

Disturbo di Rett

Criteri diagnostici per il Disturbo di Rett

A.Tutti i seguenti:

1) sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale,

2) sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita,

3) circonferenza del cranio normale al momento della nascita.

B. Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

1) rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi,

2) perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani),

3) perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso, (sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito),

4) insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati,

5) sviluppo della ricezione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Manifestazioni e disturbi associati: E’ tipicamente associato al ritardo mentale grave o gravissimo.

Decorso: Ha il proprio esordio prima dei quattro anni, di solito nel primo o secondo anno di vita. Nella maggior parte dei casi la remissione è piuttosto limitata.

Disturbo disintegrativo della fanciullezza

Criteri diagnostici per il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

A. Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni dopo la nascita, come manifestato dalla presenza di comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all’età.

B. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:

1) espressione o ricerca del linguaggio,

2) capacità sociali o comportamento adattivo,

3) controllo della defecazione o della minzione,

4) gioco,

5) abilità motorie

C. Anomalie del funzionamento in almeno due seguenti aree:

1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva),

2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione),

3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi

D. L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia.

Manifestazioni e disturbi associati: E’ solitamente associato al ritardo mentale grave; si possono rilevare diversi sintomi o segni neurologici aspecifici.

Decorso: Può essere diagnosticato solo se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno due anni di sviluppo normale e se l’esordio è prima dei 10 anni di età. I sintomi premonitori possono includere aumentati livelli di attività, irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio o delle altre capacità di prestazione

Disturbo di Asperger

Criteri diagnostici per il Disturbo di Asperger

A. Compromissione qualitativa nell’interazione sociale come manifestato da almeno 2 dei seguenti:

1) marcata compromissione nell’uso di diversi comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, I’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale,

2) incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo,

3) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare o richiamare l’attenzione di altre persone su oggetti di proprio interesse),

4) mancanza di reciprocità sociale o emotiva.

B. Modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:

1) dedizione assorbente su uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti, che risultano anomali o per intensità o per focalizzazione,

2) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici,

3) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (per es., sbattere o torcere le mani o le dita o movimenti complessi di tutto il corpo),

4) persistente eccessivo interesse per parti di oggetti.

C. L’anomalia causa compromissione clinicamente significativa dell’area sociale, lavorativa o di altre aree importanti del funzionamento.

D. Non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo (per es., all’età di 2 anni sono usate parole singole, all’età di 3 anni sono usate frasi comunicative).

E. Non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo e dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo (tranne che dell’interazione sociale) e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza.

F. Non risultano soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia

Manifestazioni e disturbi associati: Le tappe fondamentali dello sviluppo possono essere ritardate e si osserva spesso una goffaggine motoria.

Decorso: Sembra avere un decorso piuttosto tardivo rispetto al disturbo autistico, i ritardi o la goffaggine possono essere rivelati nel periodo prescolastico. Le difficoltà nell’interazione sociale possono diventare più evidenti nel contesto scolastico. E’ durante questo periodo che interessi bizzarri o circoscritti possono apparire. Da grandi questi bambini possono avere problemi di empatia e di modulazione nell’interazione sociale.