Espressione insufficiente della risposta omeostatica dell’organismo.
Ipocalcemia cronica → insufficiente secrezione di PTH, insufficiente risposta al PTH, deficit della vitamina D o insufficiente risposta alla vitamina D.
Ipocalcemia acuta → incapacità dell’organismo a far fronte, con la risposta adattiva, ad improvvise modificazioni dell’equilibrio metabolico.
Segni clinici dell’ ipocalcemia
Manifestazioni neuromuscolari:
Tetania manifesta:
Stato di spontanea contrazione muscolare tonica → spasmo carpo-podalico (mano ad ostetrica). Tali contrazioni sono dolorose. Il quadro elettromiografico della tetania è caratterizzato dalla presenza di potenziali d’azione neuromotori ripetitivi.
Tetania latente:
Manovra di Chvostek e Trousseau, può precipitare in determinate condizioni, quali gravidanza, stress emotivo o fisico, allattamento.
Segno di Chvostek:
Contrazione involontaria dei muscoli facciali, provocata dalla percussione del nervo facciale (2.5 cm davanti all’orecchio).
Segno di Trousseau:
Comparsa di uno spasmo carpale, ottenuto riducendo l’apporto ematico alla mano con un laccio emostatico o con il manicotto di uno sfigmomanometro gonfiato ad una pressione superiore di 20mm Hg, applicato all’avambraccio per 3’.
Attacchi epilettici focali o generalizzati, confusione mentale, stanchezza e sindrome cerebrale organica. Ritardo mentale (20% bambini).
Effetti cardiaci:
Aritmie o blocco cardiaco possono svilupparsi nei pazienti con ipocalcemia grave. L’ECG mostra tipicamente un prolungamento degli intervalli Q-T e S-T. Si possono anche osservare alterazioni della ripolarizzazione.
Effetti oftalmici:
Cataratte oculari, la cui gravità è direttamente proporzionale all’entità ed alla durata dell’ipocalcemia.
Effetti dermatologici:
cute secca, desquamata, unghie fragili e capelli ispessiti.
Cause dell’ipocalcemia
Ipoparatiroidismo:
deficit o assenza completa del PTH. Esso è caratterizzato da ipocalcemia ed iperfosfatemia (perdita dell’effetto fosfaturico del PTH).
Ipoparatiroidismo chirurgico:
rimozione accidentale o danno di diverse ghiandole paratiroidi durante un intervento di tiroidectomia. Il deficit di PTH è più comune dopo tiroidectomia totale per neoplasie maligne o come conseguenza di un intervento sulle parotidi stesse (paratiroidectomia subtotale o totale).
Dopo correzione chirurgica dell’iperparatiroidismo si può sviluppare ipocalcemia a causa della “sindrome dell’osso affamato” (captazione di calcio e fosforo da parte delle ossa).
Ipoparatiroidismo idiopatico:
è spesso associato ad una insufficienza surrenalica e ad una candidosi mucocutanea (sindrome autoimmune poliendocrina di tipo I). La presenza di Ab antiparatiroidi circolanti è frequente sia nelle forme poiendocrine, sia in quelle isolate.
Ipoparatiroidismo familiare:
rara. Trasmissione autosomica dominante o recessiva. Mutazione del gene che codifica il recettore paratiroideo per il calcio.
Pseudoipoparatiroidismo:
è caratterizzato non dal deficit del PTH, ma dalla resistenza degli organi bersaglio alla sua azione ipocalcemia, iperfosforemia, ↑ livelli di PTH).
Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A:
trasmissione autosomica dominante. Perdita di un allele funzionale del gene che codifica la subunità Gsα della proteina G, che accoppia il recettore del PTH all’adenil-ciclasi → risposta deficitaria dell’AMPc urinario alla somministrazione del PTH. Ipotiroidismo ed ipogonadismo primario.
Caratteristiche cliniche:
fenotipo somatico caratteristico (osteodistrofia ereditaria di Albright) → bassa statura, faccia rotonda, collo corto, brachidattilia, ossificazioni sottocutanee, ipotiroidismo primario, anomalie della funzione riproduttiva (femmine → oligomenorrea; maschi → infertilità).
Pseudo-pseudoipoparatiroidismo:
fenotipo somatico di Albright senza alterazioni del metabolismo del calcio.
Pseudoipoparatiroidismo di tipo 1B:
il tipo di ereditarietà è poco conosciuto.
Manca il fenotipo somatico, la proteina Gs è normale (non è legato geneticamente al recettore per il PTH).
Terapia dell’ipocalcemia
Ipocalcemia acuta:
la tetania ipocalcemica acuta grave deve essere trattata con calcio endovena, sotto forma di calcio cloruro, calcio gluconato o calcio gluceptato. Bisogna iniziare subito anche la terapia orale con calcio e preparazioni di vitamina D di pronto effetto.
Ipocalcemia grave:
l’obiettivo della terapia cronica è quello di mantenere la calcemia tra 8.5 e 9.2 mg/dl. I cardini del trattamento sono il calcio e la vitamina D.
Somministrazione di calcio per os alla dose di 1.5-3 gr di calcio elementare al giorno.
Preparati ad azione rapida, come l’1,25(OH)2D (calcitriolo) ed analogo sintetico diidrotachisterolo.
Preparati ad azione ritardo, come la vitamina D2 (ergocalciferolo).
