Categoria: Farmacogenetica

La Farmacogenetica è una disciplina che si trova al crocevia di molte discipline: farmacologia, tossicologia, fisiologia, genetica, biochimica, epidemiologia, etc.
La farmacogenetica prende in considerazione diversi aspetti della relazione tra il paziente ed il farmaco, in particolare in funzione di quella che è la sua costituzione genetica.
Già una cinquantina di anni fa erano emerse delle evidenze sul fatto che la risposta individuale ai farmaci e ad altre sostanze presenti nell’ambiente può avere una base genetica.
Si è osservato che alcuni individui avevano una reazione anomala alla somministrazione di alcuni farmaci oltre all’esposizione ad altre sostanze possono essere contenute nell’ambiente o derivano da altre fonti di esposizione.
Quando si è cercato di capire che cosa potesse esserci alla base di queste risposte anomale, si è visto che c’era una base genetica, si è capito che le differenze tra gli individui possono spiegare molte risposte impreviste.
I primi esempi i primi esempi storici riguardano:
1. PRIMACHINA
2. DEBRISOCHINA
3. IPERTERMIA MALIGNA

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Ipertermia Maligna

Che cos’è l’ipertermia maligna L’Ipertermia maligna è un fenomeno osservato dopo l’introduzione degli anestetici che risale agli inizi del ‘900. In alcuni casi durante l’intervento chirurgico si osserva che il paziente sottoposto a trattamento...

Farmacogenetica

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CB2

Ruolo CB2 nei Processi Infiammatori: Nel momento in cui arriva un segnale di stress al neurone la microglia passa ad uno stato attivated una volta attivata essa va ad innescare il processo di risposta immunitaria...

Sistema Endocannabinoide

Questo sistema è stato scoperto in seguito alla comprensione del THC e del suo effetto che aveva su gli organismi, in particolare sull’uomo, in seguito alla scoperta del meccanismo d’azione di THC  si sono...

Farmacogenomica

La farmacogenomica per certi versi si sovrappone alla farmacogenetica però ha degli obiettivi un po’ diversi, cerca di studiare possibili patwey, possibili strategie di aggressione a una certa patologia cercando quali possono essere i...

Curve di Sopravvivenza

I diplotipi sono le combinazioni dei due polimorfismi, combinazioni perché i 2 polimorfismi sono in linkage disequilibrio, cioè 2 marcatori genetici sono associati tra loro e sapere il genotipo di uno quasi sempre si...

ABC

È la famiglia di trasportatori più grande del genoma umano sono accomunati dall’ATP BINDING CASSETTE, un motivo di legame dell’ATP e da altri motivi caratteristici.

Schema Standard Terapia

Nella prima fase siamo nella FASE di INDUZIONE dove si fa una chemioterapia che ha l’obiettivo di “sfoltire”un po’ il campo di cellule mieloma tose, ma questa non è la vera e propria fase...

Farmacogenetica del Mieloma Multiplo

Studio condotto sul mieloma multiplo e sulla farmacogenetica applicata a questa patologia. Il mieloma multiplo è una neoplasia maligna che rappresenta all’incirca il 10% delle neoplasie ematologiche, ha un incidenza leggermente maggiore nel sesso...

Trasportatori SLC Rene

Nel rene analogamente si trovano molte di queste proteine che hanno la funzione di assorbimento in entrata ma anche in uscita e sono gli OCT che facilitano il trasporto di DOPAMINA, CIMETIDINA e di...