Sono stati studiati molti farmaci ad azione antitumorale e anche per essi si sono osservati effetti molto variabili in corrispondenza di alcune varianti genetiche.
Archivio Categoria: Farmacogenetica
La Farmacogenetica è una disciplina che si trova al crocevia di molte discipline: farmacologia, tossicologia, fisiologia, genetica, biochimica, epidemiologia, etc.
La farmacogenetica prende in considerazione diversi aspetti della relazione tra il paziente ed il farmaco, in particolare in funzione di quella che è la sua costituzione genetica.
Già una cinquantina di anni fa erano emerse delle evidenze sul fatto che la risposta individuale ai farmaci e ad altre sostanze presenti nell’ambiente può avere una base genetica.
Si è osservato che alcuni individui avevano una reazione anomala alla somministrazione di alcuni farmaci oltre all’esposizione ad altre sostanze possono essere contenute nell’ambiente o derivano da altre fonti di esposizione.
Quando si è cercato di capire che cosa potesse esserci alla base di queste risposte anomale, si è visto che c’era una base genetica, si è capito che le differenze tra gli individui possono spiegare molte risposte impreviste.
I primi esempi i primi esempi storici riguardano:
1. PRIMACHINA
2. DEBRISOCHINA
3. IPERTERMIA MALIGNA
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CYP è una grande famiglia di enzimi e di geni correlati che catalizzano reazioni di ossidazione, infatti sono detti OSSIDASI A REAZIONE MISTA il termine CYP deriva dal fatto che utilizzano i citocromi p450 come cofattore, sono enzimi ossidanti in molti farmaci. CYP è una superfamiglia che con tante famiglie le quali a loro volta […]
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Nel cambiare la reattività chimica del composto è possibile che questo acquisti attività farmacologica, cioè che passi da un profarmaco ad un farmaco attivo; ma si vede che alcune persone sono in grado di attivare il composto mentre altre no, questa variabilità può essere genetica e può dipendere dalle variazioni di quegli enzimi che sono […]
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un farmaco è una molecola con delle proprietà che dipendono dalle caratteristiche del farmaco, da quella che è la sua struttura chimica, ma anche dalla dose e dalle modalità di somministrazione (in forma cronica, in forma acuta, per endovena, ecc). L’effetto della dose può essere molto variabile; esempio molto noto quello dell’aspirina:
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Definizione dell’OMS: farmaco è qualunque composto chimico capace di modificare una funzione biologica. Altra definizione: il farmaco è una sostanza che viene utilizzata per saltare le malattie (anche questa definizione valida).
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L’EMEA, che è l’ente europeo preposto all’approvazione dei farmaci, opera più o meno coerentemente con il suo omologo americano, l’ FDA. per esempio, se un farmaco è approvato dall’ FDA, è molto probabile, anche se non garantito, che sarà approvato anche dall’EMEA. In Italia, l’approvazione è compito dell’Istituto Superiore di Sanità.
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Centri di farmacologia clinica e di farmacovigilanza sono stati istituiti a livello regionale, nazionale e sopranazionale. In analogia con l’FDA americano (Food and Drug Administration), a livello europeo è stato istituito l’EMEA, mentre a livello nazionale si fa riferimento alla società italiana di farmacologia (SIF).
Si possono avere dei fastidi, effetti molto gravi, acuti cioè immediatamente dopo la somministrazione e questo è molto utile in quanto ci permette di capire subito che quel farmaco non va bene e si possono prendere provvedimenti, oppure i possono essere effetti a lungo termine che sono molto più difficile ricondurli alla somministrazione del farmaco, […]
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Termine molto usato a parole ma poco con i fatti. Un farmaco per quanto riguarda l’obiettivo terapeutico può essere efficace o non efficace a trattare i pazienti con una certa patologia, quindi un primo aspetto è L’EFFICACIA DEI FARMACI (es.
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In generale un farmaco dovrebbe avere un’azione prevedibile e riproducibile, però gli esempi riportati ci dimostrano che le proprietà e gli effetti dei farmaci non sono solo legati alla loro natura chimica e quindi non possono essere realmente rispondenti all’atteso.