Il DNA (acido desossiribonucleico) è una macromolecola formata da due filamenti antiparalleli (orientati in direzione 5’ -3’ e 3’ -5’) avvolti a doppia elica e uniti da ponti idrogeno.
Ciascun filamento è un polimero formato dal susseguirsi di 4 monomeri chiamati nucleotidi che sono costituiti dai “nucleosidi ”, costituiti cioè da uno zucchero pentacarbonioso (il desossiribosio ) e da una base azotata purinica (adenina o guanina ) o pirimidinica (timina o citosina), che si associano ad un gruppo fosfato per formare, nel complesso, l’unità nucleotidica.
DNA, i nucleotidi
I nucleotidi di ogni filamento di DNA sono uniti tra di loro da un legame covalente che si forma tra l’acido fosforico di un nucleotide e lo zucchero del nucleotide successivo.
I due filamenti sono a loro volta uniti da legami idrogeno (legami deboli) che si instaurano fra le basi azotate, una purina ed una pirimidina, in particolare:
Adenina – Timina
2 legami idrogeno
Guanina – Citosina
3 legami idrogeno
La presenza di un maggior numero di G-C e quindi di più ponti idrogeno tra le basi è indice di una maggiore forza di legame tra i 2 filamenti di DNA: per denaturarli sarà richiesta una maggiore energia. Il DNA è organizzato in sequenze codificanti e noncodificanti e la sua unità di misura è il bp (base- pair s- paia di basi).
Il gene
Il gene è una sequenza codificante contenente le informazioni necessarie per la sintesi di un prodotto biologico funzionale. Oltre alle sequenze che ne regolano l’attività, ciascun gene eucariotico è costituito da esoni , cioè sequenze codificanti, intervallate dagli introni, sequenze non codificanti la cui funzione non è stata del tutto chiarita ma si pensa che possano avere una funzione regolatoria nella trascrizione e nella sintesi proteica. In queste ultime regioni si possono accumulare mutazioni in quanto la loro modificazione non interferisce con la sintesi di un prodotto biologico funzionale.