Il DNA mitocondriale è presente all’interno dei mitocondri, organuli deputati alla fosforilazione ossidativa (i.e. insieme di reazioni biochimiche che producono energia sotto forma di ATP).
In ogni mitocondrio si trovano da 2 a 10 copie di mtDNA. Il mtDNA differisce strutturalmente dal DNA nucleare in quanto è formato da una singola macromolecola circolare della lunghezza di circa 16.5 Kb (1 Kb:1000 bp).
I geni che compongono il DNA mitocondriale
Comprende circa 37 geni (il numero di geni è variabile a seconda delle specie):
– 22 geni codificano per i tRNA;
– 2 geni codificano per gli rRNA ;
– 13 geni codificano per i complessi enzimatici che partecipano alla fosforilazione ossidativa (in particolare la Citocromo Ossidasi I e la II):
Il mtDNA è formato da 2 filamenti: strand H (da “Heavy” = pesante) che comprende 28 dei 37 geni mitocondriali e strand L (da “Light” = leggero) che comprende i rimanenti 9.
L’unica sequenza (circa 1Kb) non codificante è detta D -Loop (o Control Region – CR) nei vertebrati, AT-Rich Region (talora detta CR) negli insetti.
La presenza della catena di trasporto degli elettroni con la sua capacità di produrre radicali liberi e la presenza di limitati sistemi di difesa, rendono il DNA mitocondriale facilmente danneggiabile: con un tasso di mutazione di circa 10 volte maggiore di quello nucleare. Ciò fa sì che le diverse copie di mtDNA possano differire tra loro anche all’interno di uno stesso individuo fermo restando che essendo di derivazione materna non ci sono crossing-over tra gli stessi.
Il DNA mitocondriale e gli studi di biologia molecolare
Il mtDNA si presta molto bene a studi di biologia molecolare: è facile da isolare ed è presente in alto numero di copie. In particolare è stato ben caratterizzato soprattutto il gene codificante per la subunità I della citocromo ossidasi(COI), ritenuto particolarmente adatto per studi evoluzionistici e per studi mirati alle identificazioni di specie: la sua sequenza è lunga, presenta un terminale catalitico conservato in tutti gli organismi aerobi, ed è formato da un’alternanza di regioni molto conservate e molto variabili.
La presenza delle regioni altamente conservate, studiate soprattutto per gli insetti, ha permesso di disegnare primers universali utilizzabili per studi evoluzionistici, tassonomici e diagnostici.
Poichè il mtDNA presenta variazioni evoluzionistiche più frequenti rispetto al DNA nucleare ed indipendenti da quest’ultimo esso è utilizzato soprattutto nello studio delle variazioni filogenetiche all’interno di una singola popolazione parassitaria così come tra popolazioni diverse.
