Trisomia 21: sindrome di Down (colpisce circa 1/700 nati vivi). Essa è la causa più frequente di ritardo mentale.
Nella maggior parte dei casi (95% circa) questi soggetti hanno 47 cromosomi e la trisomia deriva da una non disgiunzione durante l’oogenesi. La frequenza degli eventi di non disgiunzione aumenta moltissimo con l’età materna.
Nel 4% dei soggetti invece la malattia deriva da una traslocazione che può essere ereditata da ambedue i genitori.
Trisomia 21: sindrome di Down (colpisce circa 1/700 nati vivi). Essa è la causa più frequente di ritardo mentale.
Nella maggior parte dei casi (95% circa) questi soggetti hanno 47 cromosomi e la trisomia deriva da una non disgiunzione durante l’oogenesi. La frequenza degli eventi di non disgiunzione aumenta moltissimo con l’età materna.
Nel 4% dei soggetti invece la malattia deriva da una traslocazione che può essere ereditata da ambedue i genitori.
Nel rimanente 1% dei casi si è visto che i soggetti presentano un mosaicismo: una mutazione dovuta ad una non disgiunzione mitotica a carico di una cellula nei primi stadi di vita embrionale determina la presenza di alcune cellule normali e di altre con 47 cromosomi.
Le manifestazioni cliniche sono evidenti fin dalla nascita perché vi sono dei segni particolari. Tra i vari problemi che queste persone hanno, esse soffrono di cardiopatie congenite che ne determinano una drastica riduzione delle aspettative di vita, anche se la maggior parte supera almeno i 30 anni.
Tuttavia le persone che arrivano a 40 anni manifestano spesso malattie neurodegenerative simili al morbo di Alzheimer.
Le altre trisomie autosomiche o non sono compatibili con la vita oppure determinano la morte del bambino nelle prime fasi della vita.
Per quanto riguarda le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali si tratta sempre di non disgiunzione meiotica.
Sindrome di Klinefelter, XXY: anche in questo caso la non disgiunzione si verifica durante l’oogenesi. E’ considerata la causa più frequente di ipogonadismo maschile, cioè di sviluppo insufficiente delle gonadi maschili.
Come le altre sindromi legate ad aneuploidia dei cromosomi sessuali, la sindrome di Klinefelter diventa evidente solo durante la pubertà con lo sviluppo sessuale (ginecomastia, testicoli e pene più piccoli della norma, voce sottile ed acuta…).
I soggetti possono presentare ritardo mentale ma ciò avviene comunque raramente.
Sindrome di Turner XO: il soggetto è fenotipicamente femmina, ma è sterile, con genitali infantili, amenorrea primaria e caratteri corporei particolari: capezzoli molto distanti, statura bassa, orecchie prominenti…
Si associano spesso anormalità congenite a carico dei reni e dell’aorta (in particolare restringimento dell’arco aortico).
