Lo scheletro è sede molto frequente di neoplasie, sia primitive che secondarie. I tumori primitivi si distinguono a seconda del tipo cellulare che li costituisce e da cui hanno origine (classificazione istogenetica).
Lo scheletro è sede molto frequente di neoplasie, sia primitive che secondarie. I tumori primitivi si distinguono a seconda del tipo cellulare che li costituisce e da cui hanno origine (classificazione istogenetica).
Per i tumori benigni la distinzione è generalmente facile perchè le cellule si mantengono simili a quelle di origine; per i maligni è difficile sia perchè le cellule originarie perdono gran parte delle loro caratteristiche e sia perchè spesso sono costituiti da cellule di origine diversa; in questo caso prendono il nome dal tipo cellulare più evoluto (ad esempio, se contiene contemporaneamente aree fibroblastiche, condroblastiche ed osteoblastiche, prende il nome di osteosarcoma, essendo l'osso la forma più evoluta).
Riporto una classificazione istogenetica semplificata, con riferimento alle forme presenti nell'età infanto-giovanile.
1. TUMORI DI ORIGINE OSSEA
o BENIGNI: osteoma, osteoma osteoide, osteoblastoma, (displasia fibrosa). (fibroma ossificante)
o BASSA MALIGNITÀ: osteosarcoma iuxtacorticale
o MALIGNI: osteosarcoma
2. TUMORI DI ORIGINE CARTILAGINEA
o BENIGNI: espostosi, condromi, fibroma condromixoide
o BASSA MALIGNITÀ: condrosarcoma gr. I
o MALIGNI: condrosarcoma
3. TUMORI DI ORIGINE FIBROSA ED ISTIOCITARIA
o BENIGNI: fibroma istiocitario, istiocitoma fibroso benigno
o BASSA MALIGNITÀ: tumore a cellule giganti, fibroma desmoide
o MALIGNI: fibrosarcoma, istiocitoma maligno
4. TUMORI DI ORIGINE MESENCHIMALE MIDOLLARE
o MALIGNI: sarcoma di Ewing, reticolosarcoma, plasmocitoma, (leucemia, Hodgkin, Linfosarcoma)
5. TUMORI DI ORIGINE VASCOLARE
o BENIGNI: emangioma, linfangioma
o MALIGNI: emangioendotelioma maligno, emangiopericitoma
6. TUMORI DI ORIGINE NERVOSA
o BENIGNI: neurinoma, neurofibroma
7. TUMORI DI ORIGINE ADIPOSA
o BENIGNI: lipoma
o MALIGNI: liposarcoma
8. TUMORI DI ORIGINE MISTA
o BASSA MALIGNITÀ: adamantinoma
o MALIGNI: mesenchimoma maligno
9. TUMORI DI ORIGINE DALLA NOTOCORDA
o BASSA MALIGNITÀ: cordoma
10. ALTRE FORME TUMORALI BENIGNE
o cisti ossea solitaria
o cisti ossea aneurismatica
TUMORI DI ORIGINE OSSEA
OSTEOMA OSTEOIDE
E' caratteristico per la sua forma, per le sue dimensioni e per la sintomatologia dolorosa. E' costituito da un tessuto osteoide circondato da osso sclerotico che ne limita la sua estensione. Ha un decorso lentissimo e pare che possa anche spontaneamente regredire e guarire.
E' relativamente frequente, specie nel sesso maschile (2/1) e nell'età che va dai 5 ai 30 anni. Si localizza preferibilmente nelle ossa lunghe i in sede sottocorticale o metafisaria; non eccezionali sono le localizzazioni alle ossa brevi e alla colonna. La sintomatologia è caratterizzata dal dolore che insorge senza causa apparente e si acutizza generalmente durante la notte. Non sempre il paziente è in grado di localizzare esattamente la sede del dolore che spesso riferisce alla articolazione più vicina. E' caratteristica costante del dolore da osteoma osteoide, la scomparsa dopo assunzione di aspirina.
Nelle forme sottocorticali si può apprezzare una tumefazione dovuta alla reazione periostale, a volte intensa.
L'esame radiografico è caratterizzato dalla presenza di una piccola area di radiotrasparenza, rotondeggiante od ovale, detta "nidus" le cui dimensioni non superano cm 1-1,5 circondata da osso sclerotico; all'interno del nidus si può trovare un nucleo di radiopacità. Nella zona sottocorticale il tessuto sclerotico può essere molto abbondante.
Istologicamente il nidus è costituito da tessuto osteoide, organizzato in trabecole disposte irregolarmente, immerse in un tessuto ricco di cellule con osteoblasti, osteoclasti e fibroblasti. Il tessuto osteoide è più maturo al centro, dove si osservano zone calcificate.
La diagnosi è generalmente clinica, per le caratteristiche del dolore.
L'esame radiografico conferma la diagnosi ed offre il dubbio diagnostico differenziale con l'ascesso di Brodie e con l'osteomielite cronica sclerosante.
La diagnosi istologica viene a volte confusa con l'osteoblastoma.
La terapia è esclusivamente chirurgica e consiste nella asportazione del nidus. La recidiva è possibile soltanto quando l'asportazione non sia stata completa.
OSTEOBLASTOMA
Origina dalle cellule osteoblastiche, come l'osteoma osteoide, da cui si differenzia per la maggiore aggressività dei tessuti circostanti e per le caratteristiche cliniche. Evolve molto lentamente ma, nel corso degli anni, può raggiungere dimensioni considerevoli. E' un tumore raro, che prevale nel sesso maschile (2/1) ed è caratteristico dell'età infantogiovanile, come l'osteoma osteoide. Si localizza di preferenza alla colonna, ma può trovare sede in qualsiasi osso. Nelle ossa lunghe preferisce le metafisi e, nell'ambito delle ossa spugnose, le epifisi.
La sintomatologia è caratterizzata da dolore, che insorge senza causa, saltuariamente, di intensità variabile e di durata prolungata, che si accentua nelle ore notturne.
Talvolta è presente tumefazione, altre volte limitazione della funzione articolare ed altre ancora, segni di compressione vascolare o nevosa (specie per la localizzazione alla colonna).
L'esame radiografico mostra un'area di radiotrasparenza, a margini spesso sfumati, con rara sclerosi reattiva periferica. A volte può presentarsi radiopaco, in rapporto al grado di maturazione delle trabecole osteoidi, che possono in parte calcificare. Può essere in sede centrale o eccentrica e può espandersi notevolmente deformando l'osso che lo contiene la cui corticale si assottiglia fino a formare un velo radiotrasparente. Non deborda mai dall'osso.
Anatomicamente il tumore è di colorito rossastro o bruno, iperemico, di consistenza molle, granuloso al taglio. L'incisione provoca spesso emorragia a nappo.
Istologicamente è caratterizzato dalla presenza di numerose cellule osteoblastiche, in un tessuto riccamente vascolarizzato. Il tessuto osteoide tende a maturare ed ossificare in modo non uniforme. La diagnosi clinica e radiografica non è sempre possibile; anche l'esame istologico, da solo, può lasciare adito a dubbi, specie per la differenziale con l'osteoma osteoide ed a volte con la cisti ossea aneurismatica, col tumore gigantocellulare e con l'osteosarcoma.
La terapia consiste generalmente nello svuotamento della sede del tumore, che viene poi riempito con trapianti ossei. Nelle forme più estese e nelle localizzazioni vertebrali allo svuotamento si fa seguire l'irradiazione. Il tumore infatti è sensibile alla roentgenterapia, la quale provoca la sua sclerotizzazione specie nelle forme di piccole dimensioni.
Se l'asportazione non è completa, il tumore può recidivare.
OSTEOSARCOMA
E' un tumore altamente maligno formato da cellule mesenchimali che tendono a differenziarsi nel senso osteoblastico ed a produrre osso. Origina nelle sedi in cui è più rapido il ricambio osseo, quindi soprattutto in prossimità delle metafisi delle ossa lunghe.
Ha un decorso molto rapido e metastatizza precocemente, diffondendosi per via ematica al polmone e per contiguità all'interno dello stesso osso o nei tessuti vicini.
E' il più frequente dei tumori maligni primitivi dell'osso (dopo il plasmocitoma) con incidenza dello 0,2% di tutti i tumori maligni.
Preferisce il sesso maschile (1,5-2/1) ed interessa soprattutto una fascia di età compresa tra i 10 e i 30 anni. In età più avanzata lo possiamo riscontrare quando si manifesta nell'osso affetto da morbo di Paget.
Poichè origina nelle zone di più alto ricambio osseo, le sedi di più frequente localizzazione sono le metafisi vicine al ginocchio e la prossimale dell'omero; tutte le ossa possono essere però interessate dal tumore.
Clinicamente si manifesta con dolore di tipo gravativo, a volte esacerbato dalla funzione articolare e riferito quindi all'articolazione più vicina. Più tardi (dopo 2-3 settimane) il dolore diventa intenso, con esacerbazioni notturne, Si accompagna a tumefazione locale, dolente alla pressione, di consistenza dura, coperta da cute calda al tatto e talvolta arrossata. Le fratture patologiche sono una evenienza rara ma non eccezionale. Le condizioni generali, inizialmente buone, scadono rapidamente dopo qualche mese, specie quando iniziano a svilupparsi le localizzazioni metastatiche. Il quadro ematochimico è caratterizzato dall'aumento della VES e della fosfatasemia alcalina. L'esame radiografico è caratteristico, seppure con manifestazioni diverse. Distinguiamo forme prevalentemente osteolitiche forme prevalentemente osteoaddensanti e forme miste, la cui caratteristica costante è quella di avere margini sfumati e invadere rapidamente la corticale.
Generalmente il tumore è centrale, rispetto alla sede di origine e si espande alla periferia con aspetti molto vari per la presenza di ossificazioni disposte perpendicolarmente alla diafisi (a sole radiante) o irregolarmente attorno a questa. Negli individui più giovani si può osservare una reazione periostale, sotto forma di un orletto sclerotico; raramente ha l'aspetto a "bulbo di cipolla", come nel tumore di Ewing.
Dal punto di vista anatomico l'osteosarcoma si presenta come una massa di consistenza variabile dal molliccio al duro osseo, intensamente vascolarizzata che si espande verso la corticale e, non raramente, oltre il periostio, nei tessuti circostanti; la cartilagine di coniugazione offre una barriera alla espansione del tumore per cui viene invasa solo tardivamente e molto raramente. Nel contesto del tumore si trovano aree emorragiche e zone di necrosi.
Istologicamente si evidenzia subito il tessuto sarcomatoso, ricco di cellule ipercromiche con aspetti di malignità che vanno dalle forme grossolane ed irregolari delle cellule, con nuclei mostruosi e con mitosi frequenti ed atipiche, alle piccole cellule pigmentate caratteristiche del sarcoma.
Nel contesto di questo tessuto sarcomatoso si trova tessuto osteoide ed un tessuto osseo, caratterizzato dalla irregolarità della struttura e dalla estensione non controllata, che invade anche le trabecole ossee normali.
La vascolarizzazione del tumore è intensa particolarmente nelle zone con minor tendenza alla ossificazione. Queste sono anche le zone che mostrano una maggior aggressività nei confronti dell'osso circostante.
La diagnosi di osteosarcoma deve essere sospettata clinicamente, ma viene confermata dall'esame istologico che ci consente di fare diagnosi certa.
La differenziale infatti si presenta con numerosi altri tumori la cui terapia può differire notevolmente da quella dell'osteosarcoma, il fibrosarcoma, alcuni tumori metastatici, ecc.
La diagnosi deve essere sempre completata dallo studio radiografico dei polmoni per evidenziare eventuali metastasi macroscopicamente visibili e dalla scintigrafia. Nella maggior parte dei casi, quando si arriva a fare diagnosi di osteosarcoma, le metastasi polmonari sono presenti, anche se non visibili (80-89%).
La terapia dell'osteosarcoma è oggi medica e chirurgica contemporaneamente. Generalmente si preferisce instaurare inizialmente un trattamento chemioterapico, che complessivamente abbia la durata di circa un anno, con somministrazioni intervallate, quindi asportazione chirurgica del tumore, ed eventualmente riprendere la chemioterapia.
Generalmente i chemioterapici più usati sono la vincristina, il metatrexate e l'adriablastina, per via generale.
Oggi ha trovato un ampio impiego, per la sua notevole efficacia, il cisplatinum, iniettato per via endoarteriosa (questa somministrazione dà il vantaggio di una concentrazione locale e quindi di una diffusione per via generale).
L'intervento chirurgico consiste nella resezione (se il tumore è ancora circoscritto entro l'osso interessato) o nella amputazione. Lo studio istologico del materiale asportato, dopo il trattamento medico, ci dà una indicazione sull'efficacia della terapia, in rapporto alla estensione della necrosi cellulare.
La terapia immunitaria è ancora in studio, sebbene alcuni autori abbiano riscontrato effetti favorevoli con l'interferon o con altre sostanze che eccitano le difese immunitarie del paziente.
Oggi la sopravvivenza dopo i 5 anni è del 40-50% dei pazienti.
