Allele: In genetica, forma alternativa di un gene, responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene. Ad esempio, il gene che controlla il carattere “colore degli occhi” esiste in due forme, o alleli, alternative: l’allele “occhio chiaro” e l’allele “occhio scuro”.
Significato di Diploide
Ciascun individuo definito diploide, come gran parte dei viventi, possiede per ciascun carattere, ovvero per ciascun gene, due alleli, ossia due copie; ognuno dei due alleli è presente su uno stesso locus (posizione), su ciascuno dei due cromosomi che costituiscono, nella cellula, una coppia di omologhi.
Omozigote e eterozigote
Quando i due alleli relativi a uno stesso carattere sono identici, si dice che l’individuo è omozigote per quel carattere; se le due copie sono differenti, si dice invece che esso è eterozigote.
Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nell’individuo che ne è portatore; essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e recessivi se il carattere non si manifesta.
Classificazione dell’individuo attraverso gli alleli
Un individuo può essere omozigote dominante, eterozigote o eterozigote recessivo
Omozigote dominante
L’individuo omozigote dominante è tale se possiede due alleli dominanti.
Eterozigote
L’individuo eterozigote è tale se possiede due alleli differenti.
Omozigote recessivo
L’individuo omozigote recessivo è tale se possiede entrambi gli alleli recessivi.
Solo in quest’ultimo caso, un allele recessivo può determinare effetti visibili.
Ogni carattere, però, all’interno di una popolazione può essere rappresentato anche da molti alleli.
Che cos’è il pool genico?
L’insieme degli alleli che, in una popolazione, controllano (o “codificano per”) tutti i caratteri degli individui viene detto pool genico. La variabilità della frequenza con cui gli alleli compaiono nel pool è oggetto della genetica di popolazione.
Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull’ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella fra genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhelm Johansen nel 1911.
Significato di genotipo
Il termine genotipo si riferisce all’insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva.
Significato di fenotipo
Il fenotipo si riferisce, invece, all’aspetto di un organismo e cioè all’insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, così, la presenza del gene recessivo.
Questa distinzione implica che l’unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.
