I parametri rilevanti da valutare che ci possono portare ad una probabile diagnosi sono: l’età; è un soggetto giovane o anziano, perché determinate patologie colpiscono preferibilmente il soggetto giovane o il soggetto anziano, per esempio la polimialgia reumatica è tipica dell’anziano.
Classificazione:
1)malattie reumatiche primarie, nelle quali abbiamo un interessamento primitivo delle articolazioni.
2)malattie che da locali diventano sistemiche, per esempio nell’artrite reumatoide, inizialmente la malattia colpisce soltanto l’articolazione singola, quindi una malattia localizzata, che se non trattata diventa però una malattia con grosse ripercussioni sistemiche, con un elevato rischio cardiovascolare. perché le stesse citochinecapaci di provocare danno a livello dell’articolazione, poi non vengono circoscritte a livello dell’articolazione ma diventano citochine sistemiche; da una flogosi locale passiamo ad una flogosi sistemica. Molte malattie come l’aterosclerosi, che si pensava fosse dovuta a deposizione di colesterolo, ora sta diventando sempre più una malattia di tipo immunologico, una malattia diversa dove le citochine hanno un ruolo importantissimo.
3)malattie reumatiche secondarie, dove l’interessamento dell’articolazione ha un ruolo secondario.
A loro volta, le patologie primarie le distinguiamo in condizioni infiammatorie e condizioni degenerative e tra quelle infiammatorie:
1)da meccanismi autoimmunitari.
2)da agenti infettivi.
3)da microcristalli.
Quelle degenerative in:
1)osteoartrosi primaria
2)osteoartrosi secondaria.
Bisogna cercare di arrivare ad una diagnosi precoce. Fino a 15 anni fa, le malattie reumatiche, soprattutto quelle a grosso impegno articolare, avevano una prognosi più o meno sovrapponibile tra chi faceva la terapia e chi non la faceva, cioè con i farmaci che noi avevamo a disposizione fino a 15 anni fa, si diceva che si accompagnava il paziente all’invalidità. Per diagnosticare una patologia reumatica precocemente, bisogna stringere il proprio percorso per riuscire ad arrivare il più in fretta possibile a risolvere la patologia. Le articolazioni sono strutture anatomiche che mettono in contatto due o più ossa. Dal punto di vista funzionale e strutturale, le articolazioni sono classificate:
– fibrose, dove le ossa sono unite da tessuto connettivo.
– cartilaginee, unite da cartilagine.
– sinoviali, unite da tessuto connettivo denso e irregolare, la struttura delle art sinoviali prevede due capi ossei, tra le estremità ossee abbiamo una cartilagine articolare con la funzione di permettere, insieme al liquido sinoviale presente all’interno della cavità articolare, di far scorrere le due estremità ossee.
Delle articolazioni sinoviali ne esistono 6 sottotipi:
1)piane, consentono solo movimenti di scivolamento.
2)ginglimo angolare o troclea: i due corpi ossei sono cilindri con l’asse del cilindro perpendicolare all’asse del capo longitudinale delle ossa. Il movimento è angolare ad esempio l’articolazione del gomito, tra ulna e omero.
3)ginglimo laterale o trocoide, I due capi ossei sono cilindri, uno convesso e uno concavo, con l’asse del cilindro parallelo all’asse longitudinale delle ossa.
4 condiloartrosi, estremità ossee piuttosto rotondeggianti, c’è una discreta liberta di movimento.
5)a sella, in cui la superficie articolare di un osso, a forma di sella, si inserisce su un altro. es articolazione metacarpale del pollice.
6)enartrosi o articolazione sferoidale, es articolazione dell’anca.
Dal punto di vista funzionale abbiamo:
1)sinartrosi, in cui l’articolazione è rigida.
2)anfiartrosi, in cui l’articolazione è poco mobile.
3)diartrosi, che ci interessano prevalentemente in reumatologia, l’articolazione si muove liberamente.
La sinovite è l’infiammazione della sinovia, anatomopatologicamente è caratterizzata da una neovascolarizzazione, da un’infiltrazione sinoviale di linfociti, plasmacellule e macrofagi ed iperplasia delle cellule di rivestimento sinoviale. Nell’artrite reumatoide, l’insieme di questi 3 processi, la neovascolarizzazione, l’infiltrazione sinoviale di cellule flogistiche e l’iperplasia delle cellule di rivestimento costituisce il cosiddetto “panno sinoviale”, che lentamente tenderà ad erodere le articolazioni ossee, dando delle erosioni caratteristiche. Noi puntiamo ad evitare le erosioni, con la diagnosi precoce.
L’entesite: l’entesi è la zona di transizione in cui le strutture collagene come tendini e legamenti si intrecciano nell’osso, l’entesite è l’infiammazione di questa struttura. Esiste un metodo generale di esame articolare, nel quale noi andremo a valutare il sintomo principale riferito dal paziente, il dolore.
Poi però dobbiamo intervenire valutando: dolorabilità, impaccio doloroso e rigidità di quella articolazione, la debolezza dell’articolazione, valutandola dalla possibilità o no di sollevare o stringere un oggetto, la presenza di tumefazione o rossore o calore di un articolazione, segni specifici di infiammazione, la limitazione al movimento, l’instabilità articolare, la deformazione o la presenza di scrosci articolari. Il dolore è il sintomo cardine in reumatologia, il paziente si presenta prevalentemente per il dolore, non gli interessa, spesso, la diagnosi, ma vuole che il dolore gli scompaia.
Questo è difficile, perchè esistono diversi tipi di dolore:
1)funzionale, ad esempio mettendo una mano sul fuoco, è un campanello d’allarme.
2)neuropatico, trasmesso dalle vie nervose .
(entrambi ci interessano solo relativamente, prevalentemente ci interessa)
3)il dolore nocicettivo, cioè con stimolazione delle terminazioni nervose.
Bisogna sempre ricordare che il dolore ha una componente sensoriale e una componente cognitiva, cioè io posso avere due persone con la stessa lesione che vengono riferite in un caso come un dolorino, nell’altro come un dolore fortissimo. In entrambi i casi, il trattamento dovrà essere indirizzato a farlo sparire.
Sempre più il dolore non viene più considerato come un evento al quale l’uomo deve sottostare, ma cominciano ad essere usati sempre più farmaci antidolorifici. L’obbiettivo per far sparire il dolore è quello di far sparire l’infiammazione, ma temporaneamente, abbiamo la possibilità di fargli sparire la sensazione soggettiva di dolore, diminuire la componente di tipo cognitivo.
Quando noi ci troviamo davanti ad un paziente con dolore ad un’articolazione dobbiamo chiederci: è un dolore che compare a riposo o durante il movimento? il dolore durante il movimento si avverte ad esempio in caso di artrite dell’anca.
se compare a riposo molto probabilmente si tratta di un infiammazione generalizzata dell’articolazione non dovuta al carico sull’articolazione, ad esempio in pazienti con spondilite anchilosante o l’artrite reumatoide, il dolore il più delle volte si verifica a riposo, anzi il movimento dell’articolazione tende a far sparire il dolore. Le circostanze e i fattori associati alla comparsa e alle variazioni di intensità: il dolore scompare quando cammino o si aggrava quando cammino? compare o scompare quando sto seduto? cioè è un dolore da carico oppure no.
Inoltre bisogna intendere quello che il paziente vuole dire, alcuni riferiscono il dolore come se avessero un coltello conficcato, un cane che lo sta mordendo ed altri modi variopinti, questi devono essere interpretati dal medico. Abbiamo una scala visiva del dolore, quella per bambini ha delle faccine con varie espressioni, nel caso di pazienti adulti invece abbiamo una scala da 1 a 10 in cui per 1 si intende non avere dolore e per 10 si intende il dolore più forte mai percepito dal paziente, sarà quindi il paziente a “posizionare” il dolore percepito nel punto della scala che ritiene più corretto.
A seconda della posizione del dolore possiamo quantificare il dolore percepito dal paziente, non è una scala oggettiva, perchè il dolore ha una componente cognitiva. Il dolore ha delle caratteristiche diverse a seconda che sia un dolore infiammatorio o meccanico degenerativo. Queste caratteristiche sono:
per esempio in un paziente con dolore a tutte le articolazioni delle dita delle mani, ma non ha un artrite reumatoide quindi un processo flogistico, ma un processo degenerativo, cioè l’artrosi: il dolore insorge con attività motorie e in seguito a determinate posizioni, cioè quando muove l’articolazione viene percepito il dolore, in quanto i due capi articolari vengono a stretto contatto, in quanto il più delle volte la struttura della sinovia è completamente compromessa e spesso la cartilagine articolare non esiste più, quindi le due facce ossee si toccano l’una con l’altra e con il movimento si prova dolore. si attenua con il riposo, al risveglio è di breve durata e si associa ad impaccio articolare e cessa con i primi movimenti, aumenta nel corso della giornata ed è massimo alla sera ( perchè ci si muove tanto di giorno), c’è presenza di una contrattura dei muscoli intorno all’articolazione che è una contrattura volta a cercare di mantenere l’articolazione in una posizione che faccia meno male possibile, inoltre c’è assenza o modesti segni di flogosi, quindi toccando l’articolazione non la sentiamo ne calda ne tumefatta.
Il dolore infiammatorio invece: si associa a segni di flogosi, rossore calore e sopratutto a perdita di funzione, cioè la funzione di muovere l’articolazione cessa; al risveglio è vivo, persistente, con una caratteristica rigidità articolare, si attenua nella giornata per reintensificarsi alla sera, durante la notte si avverte nuovamente, non c’è rapporto con il movimento, il paziente riferirà che non riesce a dormire, anche, spostando l’articolazione il dolore persiste, invece nel dolore degenerativo, con lo spostamento dell’articolazione, cioè evitando il carico sull’articolazione il dolore si attenua, quindi non è in rapporto con il movimento ed è aggravato dalla pressione e dalla mobilizzazione passiva.
anche il dolore di tipo degenerativo è accentuato dalla mobilizzazione passiva (es in un paziente con la cox-artrosi, se muovo l’articolazione dell’anca in una posizione particolare avverte dolore, ma NON se applico una pressione sull’articolazione). A questo punto diventa complicato, non ci basta sapere se il dolore è infiammatorio o degenerativo, in quanto dobbiamo capire da dove trae origine: dall’articolazione, dalla capsula, dai legamenti, o è un dolore osseo, o è un dolore infiammatorio che interessa le borse, o muscolare, o è interessato il tendine.
In linea generale ci sono delle caratteristiche che mi permettono di stabilire da quale struttura origina il dolore:
1)dolore articolare: è generalmente localizzato a livello di quell’articolazione, aseconda del meccanismo patogenetico assume le caratteristiche del dolore infiammatorio o meccanico degenerativo, es. se il soggetto che ho davanti a me ha l’artrite reumatoide, l’articolazione è tumefatta e rossa, segni non presenti nel paziente con l’artrosi .
2)capsulare: è localizzato, presente di solito quando l’articolazione è in posizione ben precisa, la tumefazione è ad insorgenza immediata se è presente un interessamento traumatico della capsula, es. si prende un colpo, abbiamo versamento all’interno della capsula, la capsula si distende e questo provoca dolore capsulare.
3)dai legamenti: localizzato, aggravato dal movimento, è presente una marcata dolorabilità nel punto di inserzione ossea, la tumefazione è spesso ad insorgenza rapida, sono presenti test funzionali positivi, ed è possibile spasmo del muscolo associato.
4)dolore osseo: è scarsamente localizzato, si intensifica nelle ore notturne, non viene influenzato dalla contrazione dei muscoli circostanti, si può accompagnare a manifestazioni neurovegetative, quindi il paziente si sente male, può avere la nausea. ad es. nei soggetti con il cosidetto colpo di frusta, quindi oltre ad avere il dolore al collo, si ha una sintomatologia accessoria con nausea vomito instabilità ecc.
5) delle borse: cronico persistente localizzato, presente anche a riposo, incostante alla pressione, possibile la tumefazione cutanea in presenza di un grosso versamento all’interno della borsa, possibili segni di infiammazione locale, quindi calore sulla borsa
6)dolore muscolare: la mialgia è un dolore forte localizzato ad uno o più muscoli.
Spesso il dolore in reumatologia è cosi complesso da coinvolgere tante strutture anatomiche, tanto da non riuscire a capire da dove proviene. Ad esempio in presenza di un soggetto con un’epicondilite, il cosiddetto gomito del tennista, abbiamo una manovra in cui si stira il tendine e si capisce esattamente che quel dolore è di pertinenza tendinea. però un dolore in una malattia articolare spesso non sappiamo dove è localizzato.
Oggi si dice che la principale citochina responsabile dell’artrite reumatoide è il TNF-α, ma un 30% di pazienti che fanno la terapia con farmaci anti TNF-α non rispondono. C’è qualcos’altro. in altri soggetti è importante l’IL-6. Ma in realtà noi non sappiamo cosa ha provocato il dolore. Noi dobbiamo cercare di scoprire le malattie reumatiche il più precocemente possibile.
L’artrosi è una malattia degenerativa, però molto probabilmente c’è anche una componente flogistica, dove c’è un evento scatenante che innesca il meccanismo di distruzione della cartilagine articolare. La reumatologia in questi ultimi 10 anni ha avuto notevoli progressi, un tempo quasi tutti i pazienti finivano dall’ortopedico per grossi interventi e dal fisiatra per la riabilitazione. I risultati dei farmaci attualmente in sperimentazione si vedranno però solamente tra 20-30 anni.
Un altro sintomo che è spesso associato alle malattie reumatiche è l’astenia, cioè senso di preoccupazione, alterazione del tono dell’umore, perchè chi ha un dolore cronico tende a diventare più facilmente depresso, e chi è depresso tende ad amplificare la componente cognitiva del dolore, è un cane che si morde la coda.
Ci possono essere altri sintomi come anoressia, calo ponderale, febbre, che è uno dei sintomi possibili del LES. Il LES è una malattia molto impegnativa che può accompagnare il paziente per tutta la sua vita naturale, oppure essere rapidamente ingravescente e portare il paziente a morte nel giro di poco tempo, per esempio con una nefrite lupica oppure con interessamento cardiaco ecc.
Ancora, valutando un paziente, facendo un esame obiettivo articolare faremo una semeiotica di tipo generale: andremo a ispezionare l’andatura del paziente, guardandolo mentre entra nella nostra stanza, come si siede davanti a noi, quindi andremo a fare una semeiotica articolare delle singole articolazioni con una ispezione in cui valuteremo tumefazione, rossore o presenza di deformità, la palpazione che ci permetterà di valutare il calore, la presenza di crepitii oppure la dolorabilità, e i movimenti, sia quelli attivi, invitando il paziente a muovere quell’articolazione, sia quelli passivi e quelli contro resistenza.
L’esame obiettivo articolare è complementare all’esame obiettivo generale nei pazienti reumatici. Ci può aiutare a formulare una diagnosi corretta, permette di:
1)valutare il grado di attività della malattia e del danno ad essa correlato, attraverso alcuni parametri.
2)valutare il grado di compromissione funzionale di quell’articolazione ed il suo grado di disabilità, se presente.
3)permette di creare un contatto con il paziente ed instaurare un rapporto di fiducia.
Teoricamente nell’esame obiettivo si dovrebbe visitare il paziente da cima a piedi, ma questo è praticamente impossibile nei tipici 20 minuti di visita. Quindi valutiamo l’andatura, appena entra nella stanza. Nella poliomiosite abbiamo un’andatura piuttosto lenta; invece un paziente con una coxartrosi dell’anca tenderà ad appoggiare il meno possibile quell’anca ed avrà la cosiddetta zoppia di fuga. Si valuterà, ancora, il senso dell’equilibrio.
Una volta fatta la valutazione generale, bisogna fare una valutazione delle singole articolazioni. Siccome 206 articolazioni sono troppe, è stato deciso che è sufficiente controllarne almeno 28. Di queste 28 si fa il cosiddetto DAS (disease activity score) che è su 28 articolazioni.
L’ispezione ci permette quindi di valutare con gli occhi se esiste rossore, tumefazione o deformità e la palpazione ci permetterà di valutare se esiste del liquido all’interno dell’articolazione infiammata e la mobilizzazione ci permetterà con la palpazione di muovere quest’articolazione.
La tumefazione: quando la notiamo a livello di un’articolazione, ne dobbiamo definire la sede anatomica d’origine, potrebbe essere un versamento articolare, o dovuta ad infiammazione della borsa sottocutanea, oppure dovuta ad una cisti tendinea. Come faccio a stabilire se una cisti che trovo sul dorso della mano è una cisti tendinea o è una cisti che interessa il sottocute? faccio muovere il tendine. se si muove con il tendine quella è una cisti tendinea. Allora, se c’è l’infiammazione dell’entesi, contrattura muscolare o protuberanze ossee evidenti, ad esempio nella rizoartrosi.
Ancora, la palpazione ci permette di valutare la presenza di calore, che è il sintomo di un infiammazione in atto, di valutare grado e dolorabilità evocati dalle diverse manovre, oppure la presenza di versamenti intraarticolari o apprezzare la presenza di tumefazione. Esistono dei test particolari in quanto il paziente potrebbe non sentire dolore ma avere dolorabilità quando andate a premere sull’articolazione. C’è un test, il test di Ricci con 4 gradi:
0 assenza dolore.
1 dolore.
2 dolore piu trasalimento (smorfia di dolore).
3 ritira l’arto .
4 rifiuta la palpazione .
In base a questa scheda che si fa contando queste 28 articolazioni che sono la: temporomandibolare, cervicale, della spalla destra e sinistra, sterno-clavicolare, acromion-clavicolare, gomito destro e sinistro, polso destro e sinistro, metacarpo-falangee destra e sinistra, interfalangee prossimali, le anche, le ginocchia, la tibiotarsica, talocalcaneale, tarsica e matatarso-falangea. Si può arrivare ad un valore massimo di 78.
Ancora abbiamo quando andiamo a visitare l’articolazione valutiamo impaccio doloroso, debolezza, per esempio un paziente con una coxartrosi che ha un ipotonia muscolare, se gli fate alzare la gamba sana, facendolo stare in equilibrio sulla gamba con la coxartrosi, il paziente cade, perché i muscoli sono diventati ipotonici. Ancora rossore, calore. Fondamentale valutare se c’è presenza di malattia nell’articolazione controlaterale, se c’è limitazione del movimento: esistono diversi test per valutare questo. Naturalmente, di ogni articolazione bisognerà valutare i confini anatomici, se c’è deformità, asimmetria, la postura, la libertà di movimento, i segni dell’infiammazione ecc.
Cosa completa l’esame reumatologico? La possibilità di prelevare liquido sinoviale nel caso in cui ci fosse la presenza di un versamento all’interno dell’articolazione. Perchè è necessario farlo analizzare. Le tecniche di prelievo di liquido sinoviale sono tecniche poco invasive per quanto riguarda mani e ginocchio; più invasiva, e richiede l’utilizzo di un ecografo, per non provocare danni di natura vascolare, il prelievo di liquido all’articolazione dell’anca. Il liquido sinoviale normalmente è trasparente, ma patologicamente possiamo avere colorazioni che vanno dal torbido al giallo, fino al lattescente, questo lattescente è tipico di artrite settica, è bianco perchè ci sono leucociti dentro il liquido, quindi abbiamo la presenza di pus all’interno dell’articolazione.
La viscosità cambia se il liquido è un liquido infiammatorio oppure no. La clinimetria (misurazione dei rilievi clinici) completa l’esame reumatologico. Dobbiamo anche somministrare un questionario SF36 che è un quesito generico che prevede diverse scale per valutare come il paziente vive la sua malattia, come si muove come si veste, cosa è in grado di fare; e il DAS (disease activity score) che è un indice creato per valutare le articolazioni tumefatte e dolenti, inoltre si valuta la presenza di vitamina C reattiva. Quindi andiamo a valutare tutte le 28 articolazioni e si scrive un numero che è la somma di quelle dolenti, es. 15 dolenti, di cui 12 tumefatte, faccio la somma ed ho un indice di attività, l’indice di attività lo rapporto alla proteina C reattiva e otteniamo un indice di attività della malattia. Io voglio sapere se il paziente che tratto migliora oppure no.