Come la maggior parte delle patologie esistono delle forme maggiori e delle forme minori, c’è una maggior incidenza in queste ultime; tante persone possono essere affette da forme malformative minori e non esserne a conoscenza, questo prevede un inquadramento neonatale. Le forme minori non necessariamente portano ad alterazioni così importanti come le forme maggiori.
Nelle forme minori sicuramente dobbiamo tenere presente che quando ci siano varie forme (sempre minori) associate tra di loro c’è una percentuale elevata di scoprire, anche successivamente, una forma maggiore che non necessariamente può essere evidente alla nascita.
Parliamo di percentuali di bambini nati vivi, sono molto più alte se devo tenere conto del complessivo dei nati, infatti buona parte delle forme maggiori non sono compatibili con la vita.
Malformazioni maggiori: 4-6 % di tutti i bambini.
Malformazioni minori :
• Il 25 % di queste hanno una causa prettamente genetica
• Il 10 % da coinvolgimento di fattori esterni come farmaci, agenti tossici in generale, fimbrie amniotiche.
• Un 55 % associazione di queste, non completamente determinato.
I fattori esterni possono essere infettivi, chimici, fisici, metabolici, dietetici ecc.
Schisi, isostosi e sinostosi
1.Schisi:Difetto congenito consistente nella mancata saldatura di due organi, di due segmenti, specialmente ossei
2.Esostosi:l’alterata crescita ossea (Neoformazione circoscritta e sviluppata su una superficie ossea peraltro normale, che sporge a guisa di tumore, ma priva di significato neoplastico).
3.Sinostosi:l’alterata fusione delle suture o comunque delle articolazioni
Uno dei piu grandi conoscitori attualmente viventi delle craniosinostosi è sicuramente Michael Cohen che ha trattato tantissime di queste patologie .
Per quanto riguarda l’osso prevede le schisi e le anomalie di sviluppo del primo e del secondo arco branchiale.
Le differenza cronologicamente:
•schisi alterazioni avvenute tra la quarta e la settima settimana
•le anomalie di sviluppo del primo e secondo arco branchiale fra la quarta e l’ottava settimana
•craniosinostosi le divide in isolate e sindromiche.
Le schisi
Le schisi, quindi patologie malformative da alterazioni avvenute tra la quarta e la settima settimana di gestazione, multifattoriali, possono interessare la faccia, solo la regione labiale, solo la regione labiale od associazione di queste.
Nella classificazione secondo Trossier le schisi sono numerate da 0 a 14 secondo delle linee che passano per la regione labiale, geniena, oculare e frontale.
Le schisi che dall’orbita si dirigono superiormente sono definite craniche, quelle che vanno verso il basso sono definite facciali e quelle che sono l’associazione di queste sono dette craniofacciali.
Le combinazioni craniofacciali piu tipiche sono da 0 a 14; ad esempio la 1-13 dal naso al sopracciglio, ecc.
Le schisi sono di maggior impatto estetico in quanto sono un’alterazione della morfologia del volto. Parliamo di alterazioni frequenti.
In modo ingravescente sono distinte in:
➢ labioschisi ( o cheiloschisi )
➢ labiognatoschisi ( o cheilognatoschisi)
➢ labiognatopalatoschisi (o cheilognatopalatoschisi)
➢ palatoschisi, quest’ultima prevede solo un interessamento del palato.
In generale possono essere unilaterali o bilaterali, complete od incomplete.
Ovviamente più sono importanti le schisi e meno tessuto avremo di fronte a noi.
In caso di schisi completa potremmo vedere il processo alveolare;quindi coinvolge tutta la premaxilla che risulta distaccata dal mascellare cioè dal palato secondario.
Le labiognatoschisi oltre al labbro prevedono una disfunzione del processo alveolare.
Le palatoschisi sono invece un’entità a parte, si presentano come una fessura della parte anteriore del palato duro; nelle forme più gravi interessa anche il margine alveolare del palato, la volta palatina, il palato molle e l’ugola.
Per quanto riguarda l’incidenza delle schisi labiali-palatali abbiamo:
•solo labbro 2 %
•labbro e palato
•isolate del palato 2 %
Questo è influenzato da vari fattori: si è visto che c’è un aumento dell’incidenza se l’età dei genitori è superiore ai 30 anni, ma tipicamente si considera l’età della madre. C’è una concordanza per quanto riguarda l’assoluta multifattorialità ma si è visto che esiste una certa ereditarietà, non è infrequente infatti scoprire nella famiglia di un paziente con labioschisi o labiopalatoschisi un altro soggetto con la stessa patologia.
In alcune schisi è necessaria l’assistenza neonatale, non di tutte le schisi è strettamente necessaria, ma ci sono alcune forme che prevedono delle difficoltà.
Un’altra cosa molto importante è che la terapia è multidisciplinare perchè il paziente deve essere seguito da più specialisti.
Per quanto riguarda invece l’associazione di malformazioni craniofacciali che comprendono in loro una schisi facciale riconosciamo: la Goldenhar, la Treacher-Collins (detta anche Franceschetti-Klin) e le microstomie.
