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Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

Pubblicato il 11 Gennaio 201814 Giugno 2019 da Marco
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Gen

Che cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti ed una abnorme iperelasticità della cute. Tale sindrome colpisce il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi ed apparati. Oggigiorno si riconoscono sei tipi differenti di sindrome.

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Forme più comuni della sindrome di Ehlers-Danlos 

Le forme più comuni sono:

  • Classica (gravis e mitis),
  • Ipermobilità (ipermobile),
  • Vascolare (arterioso o ecchimotico),
  • Cifoscoliosi (oculare o scoliotico),
  • Artroclasia,
  • Dermatosparassi.

Sindrome di Ehlers-Danlos: Eziologia

La sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica.

Sindrome di Ehlers-Danlos: Segni e sintomi

Abnorme motilità delle articolazioni ed iperelasticità della cute.

Sindrome di Ehlers-Danlos: Diagnosi

Una corretta diagnosi è determinante e deve essere convalidata quanto prima.

Confermare la diagnosi per l’EDS è una procedura però molto complessa, in alcuni casi non è possibile avere un riscontro diretto mediante alcuni semplici ma importanti test.

Il metodo di valutazione più efficace è senza dubbio una buona anamnesi.

Alcuni test utilizzati per la diagnosi della Sindrome di Ehlers-Danlos

Di seguito alcuni dei test utilizzati per la diagnosi:

  • Test genetici.
  • Test delle urine.
  • Biopsia.
  • Ecodoppler ed Ecocardio.
  • Test diagnostici prenatali.

Sindrome di Ehlers-Danlos: Precauzioni

Non esistono cure efficaci. Molti medici sconsigliano ai pazienti affetti da EDS di praticare sport che possano comportare complicanze per tendini e cute. Evitare sollevamenti e trasporto di oggetti pesanti. Per lacerazioni o ferite con conseguente emorragia, è necessario prestare particolare cura alle suture e sostituirle quando possibile con l’uso di strisce adesive e colle. Prestare attenzione nell’analisi dei reperti cardiologici, ed in particolare alla presenza di murmure da prolasso mitralico. Se c’è prolasso, è consigliato il monitoraggio.

I pazienti affetti da tipo “Vascolare” sono a rischio di aneurisma. Potrebbe essere indicato un controllo non invasivo delle arterie. Talvolta sono presenti miopia, distaccamento retinico, cheratocono. Allo stesso modo sono consigliate regolari visite da un dentista.

Sindrome di Ehlers-Danlos: Prognosi

Ad Eccezion della forma vascolare, gli affetti dalla sindrome hanno un’aspettativa di vita identica a quella della popolazione sana. La forma vascolare ha invece un’aspettativa di vita media di 48 anni, le cause di morte più comuni sono i sanguinamenti interni.

Questo elemento è stato inserito in Reumatologia e taggato Danlos, di, EDS, Ehlers, medico, pelle, reumatologia, reumatologo, sindrome.
Marco

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