Microsomia emifacciale
La sindrome di Goldenhar è anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) o microsomia emifacciale. Essa è una patologia rara e riconosce anche questa un’ipotesi importante, ossia dell’alterata irrorazione.
Appendici preauricolari
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1952 da Goldenhar, come combinazione tra tumori dermoidi epibulbari, appendici preauricolari e malformazioni delle orecchie. La presenza di anomalie auricolari è considerata necessaria per la diagnosi. L’incidenza della OAV è approssimativamente di 1/5.000-25.000 nati vivi; è documentata una maggiore frequenza nei maschi. La maggior parte dei casi di OAV è sporadica; nell’1-2% dei casi si osserva una trasmissione autosomica dominante; sono state descritte alcune famiglie con possibile trasmissione autosomica recessiva.
Appendice preauricolare neonato
Numerosi studiosi hanno riscontrato delle emorragie e degli ematomi riguardanti l’arteria stapedia nei neonati che sono stati studiati anche da docenti italiani.
Eziologia dell’OAV
L’eziologia è ancora sconosciuta. Al momento, l’ipotesi più probabile è quella di un difetto nella formazione del mesoderma o di un difetto nell’interazione tra la cresta neurale e il mesoderma.
In ogni caso abbiamo sviluppo incompleto di occhi, cisti epibulbari, plefaroptosi, alterazioni del naso, alterazioni dell’orecchio medio e sordità, alterazione del palato molle con palatoschisi, alterazioni viscerali come la tetralogia di Fallot, ma anche alterazioni per quanto riguarda i reni.
Per quanto concerne la parte vertebrale abbiamo il 20-35 % di casi con vertebre cervicali chiuse.
Alterazioni del volto nella sindrome di Goldenhar
Le alterazioni del volto di solito sono bilaterali; ciò le distingue dalle sindromi del primo e secondo arco branchiale che infatti interessano generalmente una sola metà, sono isostosi craniofacciali asimmetriche.
É presente deformità del padiglione, dell’orecchio interno e medio con eventuale assenza della catena degli ossicini formata in parte dal primo ed in parte dal secondo arco branchiale. Il condilo può essere ipoplastico; può esserci agenesia totale del condilo mandibolare che con l’età diventa un grosso problema perchè la simetria viene a pronunciarsi per un normale sviluppo.
