Genetica Mendeliana
Genetica: Branca della biologia che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica all'interno della cellula. Un recente campo di indagine della genetica è la formulazione di una mappa genetica della specie umana (Progetto Genoma Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati.
Genetica: Branca della biologia che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica all'interno della cellula. Un recente campo di indagine della genetica è la formulazione di una mappa genetica della specie umana (Progetto Genoma Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati. Particolari campi di interesse di questa disciplina sono la genetica medica, con la quale si cerca di chiarire l'insorgenza delle malattie genetiche, la genetica dello sviluppo, che indaga sui processi genetici alla base del differenziamento di cellule e tessuti nel corso dello sviluppo embrionale, l'immunogenetica, che si occupa dei geni che controllano il complesso maggiore di istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul sistema immunitario.
Nel 1903, Theodore Boveri e Walter Sutton scoprirono in modo indipendente che le cellule riproduttive, i gameti, possiedono lo stesso numero di cromosomi. Nel 1910, il biologo statunitense Thomas Hunt Morgan iniziò studi sulla Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta, e riuscì a ottenere in pochi anni un ampio numero di individui mutanti, mediante i quali furono ottenute numerose scoperte nel campo della genetica, compresa l’identificazione dell’esistenza di cromosomi sessuali, che determinano il sesso dell’individuo. Tra l’altro, Morgan arrivò alla conclusione che la seconda legge di Mendel, per cui i geni che controllano differenti caratteri vengono ereditati indipendentemente gli uni dagli altri, è valida solo quando i geni si trovano su cromosomi diversi.
Morgan fu in grado di dimostrare che i geni sono disposti sui cromosomi in modo lineare e che, quando i geni compaiono sullo stesso cromosoma, vengono ereditati come una singola unità finché il cromosoma rimane intatto; i geni ereditati in questo modo sono detti concatenati. Morgan e il suo gruppo scoprirono anche che tale concatenazione è raramente assoluta. Le combinazioni di caratteri presenti nei genitori possono, infatti, rimescolarsi nella discendenza. Questo fenomeno è dovuto al fatto che durante la meiosi, tra le coppie di cromosomi omologhi avviene uno scambio fisico di materiale genetico, chiamato crossing-over. Morgan iniziò anche ricerche genetiche sul fungo Neurospora.
Grazie alle sperimentazioni condotte nei laboratori della Columbia University sulla Drosophila melanogaster (il comune moscerino della frutta), Morgan contribuì a elaborare la teoria cromosomica dell'ereditarietà. Morgan propose che i fattori mendeliani fossero disposti in sequenza lineare sui cromosomi, stabilendo in tal modo che i geni fossero vere e proprie entità fisiche discrete, ossia separate e distinte le une dalle altre. Buona parte delle ricerche genetiche compiute fra il 1910 e il 1925 venne dedicata al chiarimento delle complesse relazioni esistenti fra queste strutture.
Da un punto di vista genetico, la meiosi assume una grande importanza perché rappresenta il modo con cui possono formarsi nuove combinazioni di geni e, quindi, rende possibile la variabilità genetica tra individui di una stessa specie. Infatti, già con il crossing-over, ovvero con lo scambio di porzioni di DNA tra cromatidi di due cromosomi omologhi, al momento della profase I, avviene una prima modificazione dell’assortimento di geni rispetto a quello della cellula madre. Inoltre, occorre considerare che la divisione dei due cromosomi omologhi (allo stadio di tetrade) durante la fase di anafase I avviene in modo casuale: ciò significa che non è prestabilito il polo della cellula verso cui migrerà ciascun cromosoma. Dunque, a partire da una cellula madre, si formano con la prima divisione meiotica due cellule aploidi che sono geneticamente differenti tra loro e diverse da qualsiasi altra coppia di cellule che derivano dalla stessa cellula madre. La diversità genetica riguarda, precisamente, gli alleli presenti nel patrimonio di un individuo; in altri termini, ciò che è suscettibile di variazioni non è il numero di cromosomi o il numero di geni presenti (caratteristiche che devono restare costanti perché tipiche della specie), ma il tipo di allele che, per ciascun carattere, ciascuna cellula figlia può ereditare. La variabilità genetica, assicurata anche dai meccanismi di mutazione spontanea, assume un ruolo essenziale nei processi evolutivi, secondo il concetto di selezione naturale.
