Archivio Categoria: Biologia Molecolare e Genetica

Il p53 è una proteina soppressore dei tumori, un oncosoppressore definito “guardiano del genoma”, e svolge un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare e nell'apoptosi. Un p53 difettoso può lasciar proliferare le cellule anormali, risultando in cancro. Più del 50% dei tumori umani contiene il p53 mutato.

I silenziatori sono gli elementi del DNA che interagiscono con il repressore per inibire la trascrizione. Nei procarioti i silenziatori sono noti come operatori e si trovano in molti geni come l'operone lac o l'operone trp. Negli eucarioti è stato dimostrato che in alcuni geni sono rpesenti silenziatori, questi geni sono: β-globina, CD95, dopamina β-idrosilasi, […]

Un attivatore rappresenta una proteina regolatrice con il compito di incrementare il livello di trascrizione, generando un controllo positivo. Nei procarioti i geni sono organizzati in operoni. L'operone considerato il modello di regolazione genica nei procarioti è l'operone Lac, che ha due tipi di regolazione: 1) specifica: realizzata mediante controllo negativo da un repressore; 2) […]

I prodotti di geni che codificano per RNA includono t-RNA, r-RNA e piccole molecole di RNA. Nel genoma dei mammiferi i tre geni che codificano per r-rna, 28s, 18s e 5,8s, sono raggruppati in un gene di pre-r-RNA che è trascritto dalla RNA polimerasi I. I geni per t-RNA, r-RNA 5s e sn-RNA U6 sono […]

La proteina inibitrice è formata da due domini: uno N-terminale che presenta una tasca di legame per l'arabinosio ed è capace di interagire con domini uguali; uno C-terminale capace di interagire con il DNA. In assenza di arabinosio i domini C-terminali riconoscono i siti specifici di legame sul DNA (O2 e I1) e il dominio […]

L'operone lac di E. coli è stato usato da Jacob, Lwoff e Monod per studiare il meccanismo della trascrizione negli anni '60 fornendone i primi dettagli molecolari. Il promotore dell'operone lac, che regola la trascrizione del gene lacZ ma non del gene lacI, presenta in posizione -10 e -35 le due sequenze consenso riconosciute dal […]

La regolazione della trascrizione è mediata dall'interazione tra fattori di trascrizione ed i loro siti di legame specifici sul DNA, detti elementi cis-acting, mentre le sequenze che codificano per fattori di trascrizione sono detti elementi trans-acting. Gli elementi cis-acting possono essere divisi in quattro tipi: promotore, attivatori, silenziatori ed elementi di risposta.

I retrotrasposoni LTR degli esseri umani sono retrovirus endogeni inseriti nel genoma umano. Il retrovirus inietta nella cellula ospite il suo RNA e la trascrittasi inversa virale sintetizza dapprima un ibrido DNA-RNA che poi diventa tutto a DNA; questo DNA a doppio filamento (complementare o cDNA) viene integrato nel DNA ospite.

Mutazione si riferisce al cambiamento della sequenza di DNA che può comportare l'anormalità di poche basi o di tutto il cromosoma. Le mutazioni su piccola scala sono la sostituzione, la delezione e l'inserzione, oltre che il salto dell'esone derivante da una mutazione dei nucleotidi del sito di splicing. Nella mutazione per sostituzione uno o più […]