È una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.
sindrome di treacher collins
La sindrome di Treacher-Collins è una disostosi mandibolo facciale che sono sindromi più complesse a carattere autosomico dominante. Ha una penetranza del 90% e una espressività variabile. Il 60% dei casi è associato ad una mutazione e un fattore di rischio importante è l’età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000 nuovi nati. C’è un’ipotesi forte che considera come causa un’alterazione dell’arteria stapedia che dà l’irrorazione del primo e secondo arco branchiale e prevede alterazioni simmetriche facciali, con ipoplasia malare (dello zigomo) ipoplasia dell’atm, malformazioni dell’ orecchio esterno e palatoschisi.
Ipoplasia malare
La sindrome di Treacher-Collins associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%) una atresia dei condotti uditivi esterni (36%) anomalie nella catena degli ossicini con conseguente sordità di trasmissione (40%), ipoplasia delle ossa malari e zigomatiche (80%) con una obliquità antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma della palpebra inferiore con assenza delle ciglia sul 1/3 inferiore, ipoplasia mandibolare (78%) e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono generalmente bilaterali e asimmetriche. L’intelligenza è normale nella maggior parte dei casi.
Difficoltà respiratorie nella sindrome di Collins
Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola.
Il paziente deve essere preso in cura immediatamente alla nascita per via delle difficoltà respiratorie soprascritte.
La terapia chirurgica e ortognatica-ortopedica deve seguire l’iter di crescita del paziente.
