Che cos’è l’ipertermia maligna
L’Ipertermia maligna è un fenomeno osservato dopo l’introduzione degli anestetici che risale agli inizi del ‘900. In alcuni casi durante l’intervento chirurgico si osserva che il paziente sottoposto a trattamento con anestetici, come etere o alotano, o con miorilassanti, come la succinilicolina, sviluppa una grave intolleranza.
I sintomi dell’ipertermia maligna
I sintomi comprendono:
- Ipertermia grave,
- tachicardia,
- contratture muscolari
- rabdomiolisi, fino ad avere conseguenze fatali (per questo si chiama MALIGNA).
Oggi questo fenomeno è noto, si può intervenire neutralizzando con un antagonista l’azione dell’anestetico; purtroppo non c’è un modo per prevedere se il paziente andrà incontro a ipertermia, perché prima del trattamento con l’anestetico non si manifesta nessuna sintomo caratteristico.
L’Ipertermia maligna è un tratto autosomico dominante, fortunatamente con un’incidenza molto più bassa di quella dei tratti visti prima (1:15000 nei bambini, 1:50000 negli adulti).
Tuttavia una base genetica di questo tratto non è completamente conosciuta, soltanto una parte dei casi (circa il 50%) è riconducibile ad un difetto del recettore per la RIANODINA (RYR1), un canale di rilascio del calcio che si trova sulla superficie della fibra muscolare. Il tratto è autosomico dominante solo per quel che riguarda l’IPERTERMIA MALIGNA, non ha invece nessuna conseguenza per quel che riguarda la tensione posturale, cioè si può essere eterozigoti sani fino a quando non si va in contro alla somministrazione di anestetici, il canale di per sé è aplosufficiente per quanto riguarda la sua funzione.
Oggi prima di un intervento chirurgico si può fare un test per determinare il NUMERO DI DIBUCAINA, ma è buona norma anche prestare attenzione alla storia familiare di pazienti.
