Amiloide
L’ amiloide è una sostanza proteica patologica che si deposita tra le cellule in vari tessuti ed organi del corpo, in un’ ampia varietà di situazioni cliniche. Con il microscopio ottico, in colorazioni tissutali standard, l’amiloide appare come un materiale extracellulare amorfo, eosinofilo, ialino che, accumulandosi in maniera progressiva, circonda le cellule adiacenti e produce atrofia da compressione di queste.
L’ amiloidosi non va considerata come una singola malattia; piuttosto essa rappresenta un gruppo di malattie che hanno in comune la deposizione di proteine di aspetto simile. Al microscopio elettronico si vede che l’amiloide è formata da fibrille non ramificate, di lunghezza non definita, con diametro approssimativamente di 7,5-10 nm. Delle 15 forme biochimicamente distinte di proteine dell’amiloide che sono state identificate, due sono le più comuni: una chiamata AL (amyloid light chain) deriva dalle plasmacellule (immunociti); l’altra, indicata come AA (da amyloid associated) è una proteina unica non immunoglobulinica sintetizzata dal fegato.
Una forma mutante della trans-tiretina (una comune proteina sierica) e i suoi frammenti vengono depositati in un gruppo di malattie che sono chiamate polineuropatie amiloidi familiari. La diagnosi istologica di amiloide si basa quasi esclusivamente sulle caratteristiche tintoriali di questa sostanza. La tecnica di colorazione più comunemente usata utilizza il Rosso Congo che, a luce ordinaria, conferisce ai depositi di amiloide un colore rosa o rossastro. In luce polarizzata, l’amiloide colorata con Rosso Congo mostra una birifrangenza verde. L’amiloidosi del rene è la forma più frequente e potenzialmente più grave di interessamento di organo.
Nella maggior parte delle casistiche riportate, l’amiloidosi renale costituisce la principale causa di morte. L’amiloidosi della milza può essere macroscopicamente non apprezzabile o causare splenomegalia moderata o addirittura marcata (fino a 800 g). Anche per quanto riguarda il fegato i depositi possono essere macroscopicamente non evidenti o causare epatomegalia da moderata a marcata. L’amiloide si deposita prima negli spazi di Disse, poi si estende progressivamente al parenchima adiacente ed ai sinusoidi.
L’amiloidosi del cuore può verificarsi in qualsiasi forma di amiloidosi sistemica, ma molto più frequentemente in soggetti con malattie di derivazione immunocitaria. In qualche paziente essa rappresenta un interessamento isolato d’ organo e quasi invariabilmente si tratta di pazienti al di sopra dei 70 anni (amiloide dello invecchiamento). I depositi nodulari a livello linguale possono causare macroglossia, dando origine alla forma denominata amiloidosi tumorale della lingua.
