Archivio Autore: Marco

Trisomia 21: sindrome di Down (colpisce circa 1/700 nati vivi). Essa è la causa più frequente di ritardo mentale. Nella maggior parte dei casi (95% circa) questi soggetti hanno 47 cromosomi e la trisomia deriva da una non disgiunzione durante l’oogenesi. La frequenza degli eventi di non disgiunzione aumenta moltissimo con l’età materna. Nel 4% […]

Queste malattie riguardano l’amplificazione di DNA genico a causa della ripetizione di 3 basi. Recentemente è stata scoperta una malattia che mostra una ripetizione di 12 basi, ma si tratta dell’unico caso conosciuto. In totale le malattie causate da questo genotipo sono una ventina e sono tutte caratterizzate da un fenotipo neurodegenerativo. Gli esempi più […]

Talassemia α: α+: ridotta sintesi delle catena α dell’emoglobina;                        α0: assente sintesi della catena α dell’emoglobina; Talassemia β: β +: ridotta sintesi delle catena β dell’emoglobina;

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, tutte caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare. In tutte le distrofie muscolari l’analisi istologica rivela: ·   Variazione delle dimensioni delle fibre muscolari; ·   Presenza di aree di necrosi a livello muscolare; ·   Sostituzione di aree di necrosi con tessuti fibroso e adiposo. DISTROFIA […]

Le esotossine possono essere definite come “armi” che il batterio patogeno ha sviluppato per riuscire a proliferare all’interno degli organismi animali. Fattori di virulenza: ·   Flagelli: aiutano la penetrazione negli strati mucosi e dentro i tessuti; ·   Enzimi: degradano componenti dello strato mucoso; ·   Fimbrie ed adesine: mediano il legame del batterio […]

a) Tossine che agiscono a livello dei recettori di superficie e che sono dette “superantigeni”. Appartengono a questa categoria alcune enterotossine dello streptococcus e la tossina associata allo shock tossico (TSST-1) di staphylococcus aeureus. Esse inducono la proliferazione cellulare e la produzione di citochine. Una eccessiva sintesi di interleuchine è deleteria per l’organismo ospite b) […]

TOSSINA DIFTERICA: La tossina difterica è prodotta dal Corynebacterium diptheriae, un microorganismo che si moltiplica sulla superficie delle cellule epiteliali del corpo e non penetra nei tessuti circostanti. La tossina causa necrosi delle cellule della mucosa con formazione di essudato infiammatorio e pseudomembrane ma può anche diffondere e colpire altri tessuti, soprattutto quelli del cuore […]

TETANO: E’ prodotta da Cl. Tetani, l’agente eziologico del tetano. La tossina è unica. Questi batteri sono strettamente anaerobi e a contatto con condizioni avverse, come per esempio il contatto con l’aria ambiente, sporulano. Il tetano è un malattia conosciuta da moltissimo tempo perché i sintomi sono molto eclatanti: contrattura muscolare sporadica e generalmente a […]

tumor necrosis factor. Ne esiste uno alfa α e uno beta β, questo fattore è responsabile della cachessia che abbiamo nei portatori di tumori. Ø  TNF α: induce la produzione di citochine e attiva gli endoteli Ø  TNF β: potenzia l’attività fagocitarla Causa anche necrosi o meglio apoptosi.    

Hanno azione antivirale, e anche di attivare macrofagi e altre cellule dell’infiammazione, comprese le cellule endoteliali.