Sono malattie in cui l’apparato genetico è totalmente o parzialmente (nel caso delle malattie multifattoriali) coinvolto nell’insorgenza della malattia. Le malattie genetiche possono essere catalogate come: · Malattie monogeniche o mendeliane. Esse sono le più diffuse. Ci sono alcune malattie monogeniche, quelle dovute ad espansione di triplette, la cui trasmissione discosta leggermente dalla legge […]
Archivio Categoria: Patologia Generale
La Patologia Generale è una disciplina che studia le cause e i meccanismi determinanti le alterazioni fondamentali delle strutture e delle funzioni dell’organismo.
Le alterazioni delle strutture vengono studiate mediante indagini morfologiche, mentre le alterazioni delle funzioni vengono studiate mediante indagini biochimiche e funzionali. Poiché la disciplina si occupa di alterazioni rispetto ad una norma, il suo studio scolastico va intrapreso dopo aver acquisito le competenze di morfologia e fisiologia normali.
Quando lo strumento di indagine medica più fine era il microscopio, la Patologia Generale insegnava a riconoscere le lesioni elementari, e si poneva come introduzione all’Anatomia Patologica. Lo sviluppo delle conoscenze biologiche con la diffusione di indagini biochimiche e genetiche ha determinato una rielaborazione in senso moderno della Patologia Generale. Se la malattia è il risultato di squilibri di meccanismi omeostatici, allora essa, qualunque ne sia la causa, può essere ricondotta a modelli generali, e cioè al fatto che tutti i processi morbosi hanno alcuni principi comuni. Lo studio di questi principi comuni ha fatto sì che la Patologia divenisse veramente “generale”.
Dal punto di vista didattico un ruolo oggi particolarmente importante della Patologia Generale è quello di enfatizzare i principi di base piuttosto che gli ultimi dettagli specifici scoperti, soprattutto davanti a frequenti “sovraccarichi di dati sperimentali di dettaglio” che comunque diventano obsoleti in pochi anni, a differenza dei principi funzionali di base che hanno una vita media più lunga.
27
Dic
Dic
Trisomia 21: sindrome di Down (colpisce circa 1/700 nati vivi). Essa è la causa più frequente di ritardo mentale. Nella maggior parte dei casi (95% circa) questi soggetti hanno 47 cromosomi e la trisomia deriva da una non disgiunzione durante l’oogenesi. La frequenza degli eventi di non disgiunzione aumenta moltissimo con l’età materna. Nel 4% […]
26
Dic
Dic
Queste malattie riguardano l’amplificazione di DNA genico a causa della ripetizione di 3 basi. Recentemente è stata scoperta una malattia che mostra una ripetizione di 12 basi, ma si tratta dell’unico caso conosciuto. In totale le malattie causate da questo genotipo sono una ventina e sono tutte caratterizzate da un fenotipo neurodegenerativo. Gli esempi più […]
26
Dic
Dic
Talassemia α: α+: ridotta sintesi delle catena α dell’emoglobina; α0: assente sintesi della catena α dell’emoglobina; Talassemia β: β +: ridotta sintesi delle catena β dell’emoglobina;
26
Dic
Dic
È una malattia autosomica recessiva: l’8% dei neri americani è eterozigote (portatori del tratto falcemico) e 1/700 neri americani sono affetti. Poliformismo bilanciato Nei paesi dove la malaria è endemica, fino al 30 % dei neri è eterozigote perché questa condizione conferisce resistenza al plasmodio (polimorfismo bilanciato). Il difetto a livello genico è dovuto ad […]
26
Dic
Dic
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, tutte caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare. In tutte le distrofie muscolari l’analisi istologica rivela: · Variazione delle dimensioni delle fibre muscolari; · Presenza di aree di necrosi a livello muscolare; · Sostituzione di aree di necrosi con tessuti fibroso e adiposo. DISTROFIA […]
26
Dic
Dic
Le esotossine possono essere definite come “armi” che il batterio patogeno ha sviluppato per riuscire a proliferare all’interno degli organismi animali. Fattori di virulenza: · Flagelli: aiutano la penetrazione negli strati mucosi e dentro i tessuti; · Enzimi: degradano componenti dello strato mucoso; · Fimbrie ed adesine: mediano il legame del batterio […]
26
Dic
Dic
a) Tossine che agiscono a livello dei recettori di superficie e che sono dette “superantigeni”. Appartengono a questa categoria alcune enterotossine dello streptococcus e la tossina associata allo shock tossico (TSST-1) di staphylococcus aeureus. Esse inducono la proliferazione cellulare e la produzione di citochine. Una eccessiva sintesi di interleuchine è deleteria per l’organismo ospite b) […]
26
Dic
Dic
Come sono fatte le tossine batteriche Queste tossine sono costituite da una parte B (binding) deputata al legame alla cellula e da una parte A che agisce attraverso un’attività enzimatica che si esplica su un target intracellulare. Ci sono tossine che si legano a tutte le cellule dell’ospite ed altre che invece sono più specifiche […]
26
Dic
Dic
TOSSINA DIFTERICA: La tossina difterica è prodotta dal Corynebacterium diptheriae, un microorganismo che si moltiplica sulla superficie delle cellule epiteliali del corpo e non penetra nei tessuti circostanti. La tossina causa necrosi delle cellule della mucosa con formazione di essudato infiammatorio e pseudomembrane ma può anche diffondere e colpire altri tessuti, soprattutto quelli del cuore […]