E’ una malattia ereditaria che rientra nella categoria delle aploinsufficienze. In questa malattia si ha una condizione autosomica dominante causata da mutazioni nel gene del recettore per le lipoproteine a bassa densità (LDLR). I pazienti colpiti da questa patologia dati i livelli di colesterolo nel sangue particolarmente elevati, sviluppano gravi forme di aterosclerosi già dall’infanzia. […]
