La Farmacogenetica è una disciplina che si trova al crocevia di molte discipline: farmacologia, tossicologia, fisiologia, genetica, biochimica, epidemiologia, etc.
La farmacogenetica prende in considerazione diversi aspetti della relazione tra il paziente ed il farmaco, in particolare in funzione di quella che è la sua costituzione genetica.
Già una cinquantina di anni fa erano emerse delle evidenze sul fatto che la risposta individuale ai farmaci e ad altre sostanze presenti nell’ambiente può avere una base genetica.
Si è osservato che alcuni individui avevano una reazione anomala alla somministrazione di alcuni farmaci oltre all’esposizione ad altre sostanze possono essere contenute nell’ambiente o derivano da altre fonti di esposizione.
Quando si è cercato di capire che cosa potesse esserci alla base di queste risposte anomale, si è visto che c’era una base genetica, si è capito che le differenze tra gli individui possono spiegare molte risposte impreviste.
I primi esempi i primi esempi storici riguardano:
1. PRIMACHINA
2. DEBRISOCHINA
3. IPERTERMIA MALIGNA
Negli anni ’70 mentre veniva sottoposto a sperimentazione clinica un nuovo anti-ipertensivo, la DEBRISOCHINA, si osservò che in alcuni soggetti l’effetto di abbassamento della pressione sanguigna era talmente marcato da provocare un collasso. Altri soggetti trattati con la stessa dose non mostravano questi effetti.
La Primachina non viene somministrata a scopo terapeutico, ma profilattico quando ci si trova o si sta per recarsi in regioni dove la malaria è endemica. La profilassi antimalarica riduce il rischio di infezione.